Чем отличается аутизм у девочек от аутизма у мальчиков
Новые данные исследований, включая те, что были представлены на ежегодной конференции Международного общества исследований аутизма на прошлой неделе, пытаются ответить на вопрос, который до сих пор остается одной из главных загадок аутизма. Все больше ученых согласны с тем, что существуют половые различия в генетической предрасположенности, развитии мозга и социальном научении при аутизме. И понимание природы этих различий может изменить наше восприятие расстройства в целом и его лечения.
Ученые из Йельского университета представили результаты, говорящие о том, что у девочек, похоже, есть дополнительная генетическая защита против аутизма. Тем временем ученые из университета Эмори представили предварительные данные, говорящие о том, что мальчики и девочки с аутизмом по-разному воспринимают социальную информацию, что, возможно, приводит к разным результатам их взаимодействия с другими людьми.
Новые данные исследований, вместе с ранее опубликованными данными, предполагают, что нужно обязательно принимать во внимание пол пациента как в процессе диагностики, так и при разработке индивидуального плана лечения.
Аутизм — одно из нарушений развития, для которого характерны дефициты социальных навыков и повторяющиеся виды поведения. Аутизм встречается примерно у 1% всего населения. Давно известно, что аутизм гораздо чаще диагностируется у мальчиков, а не у девочек.
В то же время многие эксперты выражали мнение, что аутизм у девочек проходит гораздо тяжелее. Всего на четырех мальчиков приходится примерно одна девочка с аутизмом. Среди пациентов с аутизмом и нормальным уровнем интеллекта число мальчиков превышает число девочек в 10 раз и больше.
В чем причина такой разницы, и может ли она объясняться неправильной или недостаточной диагностикой девочек, до сих пор остается неясно. Однако все чаще и чаще ученые считают, что пол играет большую роль в области аутизма.
«Это такая важная биологическая подсказка: почему у нас такой перевес среди мальчиков?» — говорит Джеральдин Доусон, глава по науке в организации Autism Speaks, финансирующей научные исследования и защищающей интересы семей детей с аутизмом.
Половые различия при аутизме и других особенностях развития в целом игнорировались до недавнего времени, и до сих пор их природа непонятна. Небольшое число девочек с диагностированным аутизмом привело к тому, что девочки практически никогда не участвуют в научных исследованиях аутизма, и нет данных о возможных половых различиях в этой области. Очень часто исследователи аутизма вообще исключают девочек при формировании выборки.
Понимание половых различий очень важно для правильной диагностики и лечения, считает Кристофер Гиллберг, профессор детской и подростковой психиатрии при Гетеборского университета в Швеции. Поскольку эксперты понимают, что типичные черты расстройства были сформулированы исходя из исследований среди мальчиков, девочкам могут просто не ставить правильный диагноз, отмечает он. Некоторые исследования предполагают, что в целом девочкам диагноз ставится позднее, чем мальчикам.
Кроме того, клиническая картина для расстройств аутистического спектра у детей очень часто сложна. У большинства таких детей есть другие расстройства, например, синдром дефицита внимания и гиперактивности, нарушения сна, эпилепсия. Все эти расстройства также могут влиять на функционирование ребенка, отмечает доктор Гиллберг.
Он и его коллеги провели исследование среди 100 девочек в возрасте от 3 до 18 лет, у которых были нарушения социального взаимодействия и внимания. В результате исследования, у 47 девочек был диагностирован аутизм, хотя ранее у них не было диагноза. Примерно у 80% девочек с аутизмом также можно было диагностировать СДВГ. Практически все девочки с аутизмом страдали от депрессии, тревожных расстройств и проблем в отношениях с семьей.
Понимание половых различий также может привести к лучшему пониманию аутизма в целом. Эксперты предполагают, что вполне вероятно, что мальчики каким-то образом более уязвимы перед аутизмом из-за генов, гормонов или отличий в строении мозга.
Однако с генетической точки зрения все больше доказательств того, что мальчики не более уязвимы перед аутизмом, но у девочек есть дополнительная защита против него. Исследователи из Йельского университета подтвердили эту гипотезу своими данными, которые они представили на прошлой неделе, и которые были основаны на анализе ДНК нескольких тысяч детей с аутизмом.
Ученые обнаружили, что на самом деле у девочек почти в два раза больше генетических мутаций, связанных с высоким риском аутизма среди мальчиков. В то же время, поскольку у девочек симптомы аутизма развиваются реже, то что-то в организме девочек защищает их от этого расстройства даже при наличии генов высокого риска, говорит Стивен Сандерс из Йельского университета, который представлял исследование на конференции.
Ученые из Йельского университета даже предположили, что аутизм у мужчин и женщин — это два разных расстройства, по крайней мере, на генетическом уровне. Тем не менее, дальнейшие исследования показали, что расстройство у них одно и то же, говорит Сандерс.
Кроме того, были получены предварительные доказательства того, что хотя мальчики и девочки имеют одно и то же расстройство, они по-разному обрабатывают информацию, что и приводит к разным последствиям. Например, в области социального научения — основном процессе, на который влияет аутизм у детей, были обнаружены половые различия.
Дети с аутизмом чаще всего смотрят на рот других людей, а дети с типичным развитием чаще всего смотрят на глаза, говорит Эми Клин из Университета Эмори и Центра аутизма Маркуса при Детской больнице Атланты. Предположительно, глаза предоставляют социальную информацию, например, эмоцию или заинтересованность, и дети с аутизмом эту информацию пропускают, что способствует нарушениям в социальном взаимодействии с другими людьми.
Однако в новом исследовании ученые учитывали половые различия во взгляде детей с типичным развитием и детей с аутизмом, и полученные результаты их удивили. Ученые показывали детям шесть видеоклипов со сценами социального взаимодействия, например, как мальчики играют в бейсбол или дети разговаривают, 52 мальчикам и 18 девочкам с аутизмом, а также 26 и 36 мальчикам и девочкам с типичным развитием соответственно. Ученые использовали технологию отслеживания взгляда, что позволило им понять, на что именно смотрели дети во время просмотра видео.
В целом и девочки, и мальчики с аутизмом меньше смотрели на глаза людей по сравнению с типично развивающимися детьми, что соответствует данным предыдущих исследований. Объем взгляда на глаза у мальчиков с аутизмом был напрямую связан с уровнем их социальных нарушений. Чем реже мальчики смотрели на глаза других людей, тем выше была их социальная инвалидность.
Однако для девочек с аутизмом было верно прямо противоположное. У девочек, которые относительно много смотрели на глаза, социальная инвалидность была тяжелее, говорит Дженнифер Мориучи, дипломник факультета психологии в Университете Эмори.
Команда ученых обнаружила значительную разницу во времени, когда девочки и мальчики смотрят на глаза, что предполагает, что они наблюдают за разными подсказками.
Исследовательская группа продолжит свою работу, чтобы понять эти различия во взгляде у мальчиков и девочек, но уже сам этот факт говорит о том, как мало нам известно о половых различиях при аутизме, считает Уоррен Джонс, ведущий исследователь.
«Мы по умолчанию считаем, что для приспособления к повседневной жизни мальчики и девочки с аутизмом делают одно и то же, — говорит доктор Клин. — Однако все больше доказательств того, что верно прямо противоположное».
