Кейс
24 августа

Анна Портнова, Елисей Осин, Артем Шарков. Консилиум №1

Аутизм часто сопровождается другими расстройствами, для лечения которых могут потребоваться препараты, но их назначение должно быть тщательно взвешено и обосновано

Анна Портнова — доктор медицинских наук, руководитель отделения клинико-патогенетических проблем детской и подростковой психиатрии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии им. В.П.Сербского» Минздрава России, президент Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научного совета фонда «Выход», руководитель рабочей группы по разработке клинических рекомендаций по РАС (одобрены МЗ РФ 17.07.2020 г.)

Елисей Осин — психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член рабочей группы по разработке клинических рекомендаций «Расстройства аутистического спектра у детей» (одобрены МЗ РФ 17.07.2020 г.), эксперт фонда «Выход»

Артем Шарков — невролог, эпилептолог, нейрогенетик, научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед», сооснователь проектов «Первый онлайн-консилиум» и «Школа генетики Геномед», вице-президент Российского подразделения молодых специалистов в эпилептологии (YES Russia ILAE), член Ассоциации специалистов по клинической нейрофизиологии (АСКЛИН).

Елисей Осин:

Тимуру (имя реальное) 11 лет, он осмотрел все разложенные на полу игрушки, немного попрыгал на фитболе, посидел рядом с родителями и прилег на кушетку в кабинете — очевидным образом заскучал. Я зову Тимура, и мы с ним недолгое время говорим, он коротко отвечает на вопросы, выполняет мои инструкции, широко улыбается мне, но очень быстро отвлекается. Иногда Тимур вскакивает и проходится туда-сюда, иногда он с улыбкой прикасается ко мне, но, когда мама с папой его останавливают голосом, а иногда и просто берут за руку и держат, он успокаивается и возвращается на место. В кабинете нас пятеро врачей: родители Тимура и мы — два психиатра и невролог.

Тимур и его семья перенесли очень многое, эта история и про ошибочные, и про правильные врачебные решения.

Особенности в поведении у Тимура отмечались с раннего возраста: он не заговорил после 2 лет, был очень расторможенным, у него был очень беспокойный сон, часто менялось настроение. Несмотря на то что родители — врачи — очень рано заметили особенности в его развитии, диагноз ему смогли поставить только после 3 лет. У Тимура аутизм.

Еще до постановки диагноза родители узнали о том, что такое поведенческая терапия, и начали обучение мальчика социальному поведению и коммуникации с помощью методов прикладного анализа поведения1, сначала в Израиле, а потом и в своем городе, создав при этом полноценный центр поведенческой терапии. С Тимуром стало возможно договариваться, он стал слушать и слышать, научился выражать свои желания — наконец, он начал развиваться!

1. Прикладной анализ поведения (ПАП) — наука, которая разрабатывает прикладные методики на основе законов поведения и систематически применяет их для улучшения социально значимого поведения.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Анна Портнова:

Мама Тимура рассказывает, что, когда ему было 3 года, психиатр обратила внимание родителей на то, что в поведении мальчика заметна «аутистическая триада» — сочетание нарушений социального взаимодействия, коммуникации и наличие стереотипий2. Основываясь на этих проявлениях, она и поставила диагноз «аутизм». К сожалению, часто эти нарушения социального взаимодействия и коммуникации врачи не замечают и относят их к проявлениям других расстройств, например, считают, что они являются частью общего отставания в развитии. 

2. Стереотипия — частое повторение одних и тех же (обычно бесцельных) движений, жестов, поз, звуков или слов. Поведение определяется как стереотипия, если имеются следующие проявления: повторение, ригидность (негибкость), неизменность и неуместность (по оценке окружающих).
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Конечно, врачи должны знать, что при интеллектуальной недостаточности и других нарушениях способность к социальному взаимодействую и коммуникации не нарушается так значительно, как при аутизме.

Время шло, Тимур развивался, но расторможенность и сниженная концентрация внимания оставались проблемами. Во время индивидуальных занятий Тимур всегда отзывался на обращения, отвлекался, но затем возвращался к выполнению заданий, но в школе, в классе за партой, в группе детей ему стало очень сложно. Какие бы усилия ни прилагали родители Тимура, обучить его усидчивости не получалось, этот навык Тимур никак не мог освоить. Он прекрасно выполнял инструкции, повторял, учился, но его нужно всегда было контролировать, напоминать ему о том, что делать, а предоставленный сам себе Тимур вставал на уроке и начинал прыгать. Сложные и остроумные программы развития самоорганизации и внимания, которые помогали другим ученикам центра, почти не работали с Тимуром, он постоянно нуждался в ком-то, кто напоминал бы ему о том, что ему делать.

Было очевидно, что дело не только в аутизме, ведь со всеми симптомами аутизма получалось понемногу справляться с помощью методов на основе прикладного анализа поведения, а вот с проблемами сосредоточенности и концентрации внимания — нет. Все указывало на наличие СДВГ3 (синдрома дефицита внимания и гиперактивности). Именно тогда Тимуру назначили атомоксетин, препарат для лечения СДВГ. И случилось маленькое чудо — то, что никак не получалось решить, стало решаться просто само собой. Тимур стал более усидчивым и внимательным, его уже не нужно было все время контролировать и сдерживать, естественно, после этого и учиться он стал гораздо лучше.

3. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — расстройство развития, характеризующееся невнимательностью, гиперактивностью и импульсивностью.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Елисей Осин:

СДВГ — расстройство развития исполнительных функций — психологических умений, задача которых состоит в организации поведения человека. При этом расстройстве человеку трудно сдерживаться, останавливать самого себя, напоминать себе о том, что нужно делать, доводить дела до конца. К симптомам этого расстройства относятся высокий уровень активности (суетливость, непоседливость, болтливость, шумность), проблемы в концентрации внимания на деятельности, которая не связана с немедленными наградами и удовольствием, и импульсивность, сниженная способность терпеть, повышенная раздражительность. 

Мы знаем, что симптомы СДВГ наблюдаются у детей с РАС очень часто, более чем в 30% случаев. Часто оказывается, что в какой-то момент жизни именно симптомы СДВГ начинают мешать ребенку даже больше, чем симптомы аутизма.

Так же получилось у Тимура: очень хорошие, последовательные занятия помогали в других областях, но не улучшали его самоконтроль и произвольное внимание. Специфическое лечение СДВГ при этом Тимуру помогло.

Но, к сожалению, на этом приключения Тимура и его семьи не закончились. Зимой в возрасте 11 лет Тимур стал совершать необычные движения, которых раньше никто у него не наблюдал: он дергал головой, закатывал глаза, щелкал языком, стал издавать звуки, которые не издавал раньше. Двигательная расторможенность, неусидчивость увеличились, ему опять стало очень сложно сидеть на месте. Да, у Тимура всегда были повторяющиеся движения (он очень любит прыгать), но эти движения были другими, они не доставляли ему удовольствия, казалось, что, наоборот, мешают ему. И опять хорошие программы обучения и контроля поведения не помогали мальчику, он как будто был совершенно недоступен для обучения. Помог Тимуру препарат тиапридал — антипсихотик, который изучен и эффективен для лечения тиков.

Артем Шарков:

Тики — это так называемые гиперкинезы, повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, иногда звуки или вокализации. Тики находятся лишь под частичным контролем, их можно на непродолжительное время сдержать, но часто за таким периодом сдерживания следует период активных тиков как последствие такого сдерживания. Это двигательное расстройство, связанное с нарушением контроля, управления мышцами тела. Внешние похожие движения могут наблюдаться при очень разных расстройствах, например, при хорее, дистониях, последствии использования отдельных лекарств. Здесь же у Тимура была очень яркая картина именно тиков, причем тики появились в обычном для их возникновения возрасте.

Так получилось, что у Тимура три расстройства одновременно, и каждое из расстройств связано с повторяющимися движениями:

  • аутизм (РАС), при котором есть повторяющиеся, аутостимулятивные движения, они как правило, приятны человеку, и на них не влияют лекарства;
  • синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), при котором часто бывают мелкие лишние движения, суетливость, беспокойность, как правило не мешающие самочувствию, но часто сопровождающиеся невнимательностью, которая не дает учиться;
  • тики — повторяющиеся движения, которые иногда почти не заметны, а иногда могут мешать человеку, препятствовать его деятельности.

Со сходством проявлений, которые вызваны абсолютно разными расстройствами, связаны последние, самое неприятные события, после которых мы познакомились с семьей Тимура. Мама и Тимур были госпитализированы в одну из клиник Санкт-Петербурга, куда семья поехала за диагностикой и лечением, прыжки Тимура, которые были частью его стереотипий, вызванных аутизмом, расценили как тики и стали лечить высокими дозами антипсихотика. Естественно, он не помог, но вызывал у ребенка серьезные побочные эффекты, так называемый нейролептический синдром в виде скованности, тремора, спазмов мышц.

Анна Портнова:

К сожалению, мы очень часто наблюдаем такие сюжеты с участием детей с РАС. Симптомы аутизма — в частности, двигательные стереотипии, проблемы в развитии речи и особенности поведения — часто пытаются лечить лекарствами, в том числе и такими, которые эффективны и могут помочь, но используются при абсолютно других нарушениях. Например, рисперидон — эффективный препарат для лечения раздражительности, его еще используют в лечении психозов, нарушений настроения. У Тимура не наблюдалось симптомов раздражительности и психоза, не было и нарушений настроения. Из-за неправильной оценки ситуации врачи просто поднимали ему дозы препаратов, не получая от лекарства положительного эффекта, но получая побочные, в частности нейролептический синдром. 

Отличать проявления аутизма от проявления других расстройств, выбирать адекватные методы лечения — к сожалению, сегодня умеют немногие.

Далеко не каждый ребенок с аутизмом нуждается в назначении психофармакологических средств и в активном наблюдении у психиатра или невролога. Многие дети, подростки и взрослые с аутизмом в других странах вообще не встречаются с психиатрами, диагноз им устанавливают в рамках обследования в центре ранней помощи, а всю необходимую обучающую помощь они получают в центре и, позже, в школе. 

Но если, как у Тимура, у ребенка есть сразу несколько расстройств, то тогда могут по-настоящему помочь и врачи. В этой ситуации врачу нужны важные компетенции: умение отделять симптомы аутизма от симптомов других расстройств, умение выделять симптомы в случае, когда сам человек про них рассказать не может, умение выбирать мишени для лекарственного лечения. В некоторых случаях такие решения рационально принимать на консилиуме специалистов.

Мы рекомендовали Тимуру и его семье продолжить прием подобранных лекарств, смогли обосновать назначение каждого из них, при этом рекомендовали продолжать систематическое обучение с помощью прикладного поведенческого анализа. Именно сочетание специфического для расстройств аутистического спектра обучения и лекарств смогли обеспечить довольно высокое качество жизни: Тимур продолжает развиваться и учиться, ходит в школу, путешествует с родителями, а тики почти не мешают ему.


Редакция благодарит Наталью Мальтинскую, маму Тимура — ВСВА, кандидата медицинских наук, магистра специального образования, учредителя и директора центра поведенческой помощи «Диада» (Новосибирск) за подробный рассказ о медицинской истории Тимура и за разрешение на публикацию о консилиуме.

Консилиум проходил в рамках обучающего курса для врачей от Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику (АПсиП), организованного фондом «Антон тут рядом».


Текст: Елисей Осин, Анна Портнова, Артем Шарков
Популярные материалы фонда
o разных способах помочь фонду узнать здесь
Самые полезные исследования, лекции и интервью в рассылке каждую неделю