Переводы
8 июля 2021

Биомаркеры в плазме матери могут помочь в ранней диагностике аутизма и раннем вмешательстве

Исследователи из Института MIND обнаружили паттерны материнских аутоантител, тесно связанных с аутизмом


Исследователи из Института MIND при Калифорнийском университете в Дейвисе при помощи машинного обучения обнаружили несколько паттернов материнских аутоантител, которые тесно связаны с диагнозом аутизма и его тяжестью. Их исследование1, опубликованное 22 января в журнале Molecular Psychiatry, фокусируется на расстройстве аутистического спектра, связанном с материнскими аутоантителами (MAR ASD), которое составляет примерно 20% от общего числа случаев аутизма.

MIND Institute researchers have identified patterns of maternal autoantibodies highly associated with autism.

«Возможные последствия этого исследования потрясающие, — говорит Джуди Ван де Уотер, профессор ревматологии, аллергологии и клинической иммунологии в Калифорнийском университете в Дейвисе и ведущий автор исследования. — Впервые машинное обучение применялось, чтобы со стопроцентной точностью выявить MAR ASD специфичные паттерны в качестве потенциальных биомаркеров риска РАС».

1. Анализ оценки риска аутизма, связанного с материнскими аутоантителами (MAR-ASD): подтип аутизма.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Исследования»

Аутоантитела — это иммунные белки, которые атакуют собственные ткани человека. Ранее Ван де Уотер обнаружила, что аутоантитела матери могут вступать в реакцию с мозгом плода и изменять его развитие.

Машинное обучение определяет паттерны, указывающие на вероятность и тяжесть аутизма

Команда ученых собрала образцы плазмы у матерей, участвующих в исследовании CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment). Они проанализировали образцы 450 матерей детей с аутизмом и 342 матерей типично развивающихся детей, чтобы определить реактивность 8 различных белков, которые в большом количестве имеются в мозге плода. Затем они используются в алгоритме машинного обучения, чтобы определить, какие паттерны аутоантител конкретно были связаны с диагнозом РАС.

Исследователи разработали и валидизировали тест, чтобы определять РАС-специфичные материнские паттерны реактивности против восьми белков, высоко экспрессируемых в развивающемся мозгу.

«Большое достижение этого конкретного исследования в том, что мы создали новый, хорошо воспроизводимый тест для будущего клинического использования», — отмечает Ван де Уотер. Этот простой анализ материнской крови использует очень быстрый и точный метод ELISA (твердофазный иммуноферментный анализ).

Программа машинного обучения разобрала порядка 10 000 паттернов и выявила 3 основных, которые связаны с MAR ASD: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 и NSE + STIP1.

«Например, исходя из текущего набора данных, если у матери есть аутоантитела к CRIMP1 и GDA (самые часто встречаемые паттерны), вероятность рождения у нее ребенка с аутизмом в 31 раз выше, чем в генеральной популяции. Это колоссально, — заявляет Ван де Уотер. — Мало что в мире сможет дать вам оценку рисков такого рода».

Исследователи также обнаружили, что реактивность к CRMP1 в любом из основных паттернов значительно повышает шансы рождения ребенка с более тяжелой симптоматикой аутизма.

Возможные перспективы 

Ван де Уотер отмечает, что эти материнские биомаркеры открывают возможность для более ранней диагностики аутизма, связанного с материнскими аутоантителами, и для более эффективного поведенческого вмешательства. Это исследование показывает путь для исследований тестов, проводимых перед зачатием, что особенно важно для женщин в группе риска: старше 35 лет или тех, у кого уже есть ребенок с аутизмом.

«Мы рассчитываем, что женщина сможет сделать анализ крови на эти антитела перед беременностью. Если они будут обнаружены, она будет знать, что у нее очень высок риск рождения ребенка с аутизмом. Если же их не будет, ее шанс рождения с ребенка с аутизмом будет ниже на 43%, поскольку MAR будет исключен», — говорит Ван де Уотер.

Сейчас Ван де Уотер исследует патологические эффекты материнских аутоантител на моделях животных. «Мы также будем использовать эти модели животных, чтобы разрабатывать терапевтические стратегии для блокирования влияния материнских аутоантител на плод», — отмечает Ван де Уотер.

«Это исследование очень важно с точки зрения оценки ранних рисков аутизма, и мы надеемся, что в будущем эта технология станет клинически полезной».

Первые авторы исследования — Александра Рамирес-Селис с соавторами Джозефом Шауэром и Мириам Нуньо из Калифорнийского университета в Дейвисе, а также Мартин Бекер из Стэнфордского университета.

ПЕРЕВОД: ЮЛЯ АЗАРОВА
Источник: UC Davis Health
Популярные материалы фонда
o разных способах помочь фонду узнать здесь
Научно-популярный журнал для всех, кто связан с темой аутизма в жизни или профессии
Подписаться
Помочь

Благотворительный Фонд содействия решению проблем аутизма «Выход»

ОГРН 1127799025320 / ИНН 7702471437 • Сайт используется для сбора не облагаемых налогом пожертвований.

юридический адрес: 127051, г. москва, Малый Сухаревский пер. д. 9, стр. 1, ком. 43 • contact@autism.help

© 2013–2022, Фонд «Выход» • Разработка: Perushev & Khmelev • Хостинг: RUcenter

Регистрация СМИ №04-15943 от 24.03.2020

Rubik’s Cube® used by permission of Rubik’s Brand Ltd

Благотворительный Фонд содействия решению проблем аутизма «Выход»

ОГРН 1127799025320 / ИНН 7702471437

Сайт используется для сбора не облагаемых налогом пожертвований

Юридический адрес: 127051, г. москва, Малый Сухаревский пер. д. 9, стр. 1, ком. 43 •

contact@autism.help

© 2013–2022, Фонд «Выход»

Разработка: Perushev & Khmelev

Хостинг: RUcenter

Регистрация СМИ №04-15943 от 24.03.2020

Rubik’s Cube® used by permission of Rubik’s Brand Ltd

Самые полезные исследования, лекции и интервью в рассылке каждую неделю