Олег Корень, невролог. Клинический случай
Олег Корень — кандидат медицинских наук, невролог в Институте медицины и психологии В.Зельмана Новосибирского государственного университета, член рабочей группы по разработке клинических рекомендаций «Расстройства аутистического спектра» (одобрены МЗ РФ 17.07.2020 г.).
Визит из соседнего региона. Мальчик Ваня (имя изменено), шесть лет, диагностировали детский аутизм (мы уже привыкли к термину «расстройства аутистического спектра», который используют в МКБ-111, но в действующей МКБ-10 такого диагноза нет). Так вот, по критериям Международной классификации болезней у Вани действительно все признаки детского аутизма. Провели тестирование с помощью теста ADOS-22 (Autism Diagnostic Observation Schedule). Заключение: нарушения, установленные у ребенка, входят в диагностическую категорию «аутизм».
Но есть ведь еще и анамнез. История действительно непростая. Довольно безоблачный перинатальный период, 9 из 10 баллов по шкале Апгар, хоть и была некоторая гипотрофия, 2770 грамм при рождении. Потом обнаружили, что у малыша двухсторонний крипторхизм. Время шло, а Ваня вдруг серьезно забуксовал в развитии. Удалось выяснить, что сидеть мальчик научился только к полутора годам, а пополз на четвереньках в два года. Была диагностирована атонически-астатическая форма ДЦП. Важно помнить, что такой фенотип нехарактерен для гипоксически-ишемического или травматического сценария. Чаще всего за ним прячутся либо врожденные пороки мозга, либо генетические поломки. Примерно в два года сделали МСКТ головного мозга и диагностировали агенезию мозолистого тела (снимки, увы, родителям не отдали). И начался массированный «ноотропный штурм»: бесконечные инъекции, таблетки, суспезии плюс электрофизиопроцедуры. Параллельно Ваня был прооперирован по поводу крипторхизма. Консультировали генетики. Было выполнено исследование хромосомного набора, при котором никакой патологии не найдено.
Ваня пошел в два года семь месяцев, но речь так и не появлялась. А еще несколько позже появились генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы. Купировать их удалось примерно два года назад с помощью депакина и леветирацетама, которые мальчик принимает сейчас постоянно. Никаких симптомов, характерных для ДЦП, в настоящее время уже нет. Ваня бегает и прыгает. На первом месте оказались серьезные коммуникативные проблемы. Речи у Вани нет совсем, а ее понимание сводится к простым повседневным инструкциям. Очень скудна и невербальная коммуникация. Указательный жест через раз, глазной контакт нестойкий, мимика малоэкспрессивна, много стереотипий. Потому Ване и диагностировали аутизм. Вот как бывает, диагноз ДЦП остался в прошлом, в течении эпилепсии добились ремиссии — а теперь РАС?..
Родители очень хотели ясности. Что происходит с Ваней? Была предложена ДНК-диагностика — исследование клинического экзома. Через три месяца пришел ответ. Первым словом в нем было «лейкодистрофия». Все генетические лейкодистрофии, с которыми мне довелось сталкиваться в своей практике за все годы, заканчивались катастрофой. Ни одного из тех детей уже нет в живых. Для подавляющего большинства генетических лейкодистрофий характерно прогрессирование, многоуровневое поражение нервной системы, появление судорог, руинирование функций мозга. Но в названии этого редкого заболевания было одно обнадеживающее слово — «преходящая». А полное название — «гипомиелинизирующая лейкодистрофия, 19, преходящая инфантильная форма (HLD 19)». Я начал искать информацию в каталоге OMIM («Менделевское наследование у человека», англ. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом). Оказалось, что в мире заболевание диагностировано всего у четверых неродственных пациентов. Заболевание аутосомно-доминантное. Все мутации новые. Ключевым моментом в речевой дисфункции являлось расстройство рецептивной речи, были нарушения при исследовании слуховых потенциалов ствола (в РФ это обычно называют «сенсорная алалия»). Все дети поздно пошли. Но эпилепсии не было ни у кого, этот парень первый.
Мне пришлось довольно настойчиво рекомендовать родителям Вани прекратить ноотропные интервенции и электрофизиопроцедуры. Очень сильно прошу и даже умоляю коллег! Перестаньте стимулировать детский мозг, особенно если этиологический диагноз неясен. Эффективность ноотропов не доказана, а побочные эффекты реальны. Ну нельзя при лейкодистрофиях, эпилепсиях и многих других заболеваниях это все! Они с большой долей вероятности будут приводить к эскалации продуктивной симптоматики: гиперактивности, нежелательному поведению, нарушениям сна, усилению стереотипий, иногда судорогам. Вот даже на сайте Научного центра психического здоровья РАМН написано: «Единственным побочным эффектом ноотропов является гиперстимуляция, которая может приводить к обострению продуктивной симптоматики».
В заключении написал: «Прогноз для жизни благоприятный. Отсутствие прогрессирования нарушений при условии контроля над эпиприступами».
С мамой обсудили стратегию психолого-педагогической и сенсомоторной коррекции. В их городе как раз начали работать два центра, где основой вмешательств является прикладной анализ поведения (ПАП)3.
Занимается Ваня с энтузиазмом. Занятия стоят дорого, но это другая тема.