Аналитика

28 февраля 2022

Научно обоснованные инструменты диагностики РАС и их доступность в России: скрининг и диагностика

При участии членов Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику (АПсиП) авторская группа сформулировала следующую гипотезу: применение научно обоснованных инструментов диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) позволяет улучшить точность полученных данных и уменьшить влияние субъективного мнения врача или другого специалиста при оценке состояния ребенка. Чтобы проверить эту гипотезу, мы изучили этапы разработки и подготовки различных диагностических инструментов и требования к ним, проанализировали по открытым источникам данные об их эффективности, полученные данные представлены в инфографике.

Публикации выходят в рамках проекта «Состояние сферы помощи детям с РАС в России: аналитический подход к информированию и принятию решений» при поддержке фонда «Абсолют-помощь».

Общая информация

Как известно, в России поставить официальный диагноз РАС (Шифры F84.0, F84.1, F84.4, F84.5, F84.8, F84.9 по МКБ-10; 6A02.0, 6A02.1, 6A02.2, 6A02.3, 6A02.5, 6A02.Y, 6A02.Z по МКБ-11. — Примеч. ред.) может исключительно психиатр. Из-за отсутствия какого-либо биологического маркера¹ диагноз ставится на основе оценки поведенческих проявлений согласно диагностическим критериям Международной классификации болезней (МКБ)². Однако в мировой практике, особенно в странах, в которых в диагностике РАС участвует более широкий круг специалистов (педиатры, психиатры, психологи, неврологи), значимое место занимает использование различных диагностических инструментов, позволяющих уменьшить влияние субъективного мнения врача или другого специалиста при оценке состояния ребенка.

Рис. 1. Все инструменты для диагностики РАС можно разделить на три большие группы: скрининг, диагностика и оценка функциональных сфер. О последней группе инструментов мы поговорим в следующей части материала.

1. Биомаркер — характеристика, которую можно объективно измерить и которая может служить в качестве индикатора физиологических и патологических биологических процессов.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

2. Международная классификация болезней (МКБ) — созданный под руководством Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) «стандартный диагностический инструмент для эпидемиологии, управления здравоохранением и клинических целей».

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Разработка таких инструментов — трудоемкий и долгий процесс. К сожалению, нет ни одного диагностического инструмента для РАС, разработанного в России, эффективность которого была бы подтверждена качественными исследованиями. Именно поэтому применение иностранных, уже зарекомендовавших себя инструментов видится оптимальным выходом.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Рис. 2. Несмотря на то, что термин «РАС» широко используется, в том числе и в России, он не присутствует в настоящее время в виде реально существующего диагноза по МКБ-10. На сегодня РАС включены в «Общие расстройства психологического развития» и объединяют широкую группу диагнозов: детский аутизм, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, а также другие общие расстройства развития и общее расстройство развития, неуточненное.

Рис. 3. Несмотря на то, что термин «РАС» широко используется, в том числе и в России, он не присутствует в настоящее время в виде реально существующего диагноза по МКБ-10. На сегодня РАС включены в «Общие расстройства психологического развития» и объединяют широкую группу диагнозов: детский аутизм, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, а также другие общие расстройства развития и общее расстройство развития, неуточненное.

Рис. 4. Несмотря на то, что термин «РАС» широко используется, в том числе и в России, он не присутствует в настоящее время в виде реально существующего диагноза по МКБ-10. На сегодня РАС включены в «Общие расстройства психологического развития» и объединяют широкую группу диагнозов: детский аутизм, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, а также другие общие расстройства развития и общее расстройство развития, неуточненное.

Рис. 5. Несмотря на то, что термин «РАС» широко используется, в том числе и в России, он не присутствует в настоящее время в виде реально существующего диагноза по МКБ-10. На сегодня РАС включены в «Общие расстройства психологического развития» и объединяют широкую группу диагнозов: детский аутизм, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, а также другие общие расстройства развития и общее расстройство развития, неуточненное.

Рис. 6. Несмотря на то, что термин «РАС» широко используется, в том числе и в России, он не присутствует в настоящее время в виде реально существующего диагноза по МКБ-10. На сегодня РАС включены в «Общие расстройства психологического развития» и объединяют широкую группу диагнозов: детский аутизм, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, а также другие общие расстройства развития и общее расстройство развития, неуточненное.

Также важно отметить, что применение такого рода инструментов зачастую предъявляет ряд требований к специалисту, проводящему диагностику. Это может ограничиваться необходимостью предоставить диплом о высшем образовании, обычно по направлению подготовки: психология, клиническая психология, медицина (неврология, педиатрия или психиатрия); либо, помимо этого, включать прохождение дополнительного обучения. Второй вариант применяется в случае сложных стандартизированных инструментов, предполагающих от специалиста строгого следования процедуре проведения, оценке и интерпретации полученных результатов.

Рис. 7. Помимо изменений в самой кодировке и названиях диагностических групп, изменения коснулись и диагностических критериев. В МКБ-11 произошло объединение и переход к системе из двух критериев: нарушение социального взаимодействия и коммуникации и стереотипное поведение и деятельность.

На сегодняшний день многие диагностические инструменты в России свободно распространяются в интернете, что грубо нарушает закон об авторских правах и приводит к тому, что доступ к инструментам получают неспециалисты либо специалисты без должного уровня подготовки. Очень часто инструменты, распространяемые таким образом, не прошли все необходимые этапы подготовки для их применения в другой стране, а значит, полученные с их использованием результаты неприменимы ни в клинических, ни в научных целях.

Рис. 8. В МКБ-11 впервые появился диагноз «расстройство аутистического спектра», теперь он ставится на основании двух диагностических критериев. Для уточнения диагноза важно определение уровня интеллектуального развития и развития функционального языка.

Рис. 9. В МКБ-11 впервые появился диагноз «расстройство аутистического спектра», теперь он ставится на основании двух диагностических критериев. Для уточнения диагноза важно определение уровня интеллектуального развития и развития функционального языка.

Рис. 10. В МКБ-11 впервые появился диагноз «расстройство аутистического спектра», теперь он ставится на основании двух диагностических критериев. Для уточнения диагноза важно определение уровня интеллектуального развития и развития функционального языка.

Этапы подготовки диагностических инструментов

Ниже представлены основные этапы подготовки, которые должны пройти диагностические инструменты для их применения в других странах. В некоторых случаях часть этапов может быть пропущена либо наоборот могут появиться дополнительные.

Рис. 11. Перед использованием в практических целях все зарубежные инструменты психологической диагностики должны пройти обязательные этапы подготовки.

Перевод необходим для применения инструмента, изначально разработанного на другом языке. Обычно это включает непосредственно перевод, обратный перевод на язык оригинала (сторонним специалистом) и дальнейшую работу для уточнения и решения возникших разногласий и противоречий с авторами оригинальной версии.
Адаптация позволяет исключить культурные и иные различия и подготовить инструмент для его использования в другой стране.
Валидизация переведенной и адаптированной версии инструмента позволяет убедиться в том, что инструмент продолжает оценивать то, что должен, после всех проведенных с ним манипуляций.
Нормирование необходимо для инструментов, выставляющих так называемые стандартные баллы, поскольку популяции могут отличаться друг от друга, а также изменять свои показатели во времени. Без проведения этой процедуры полученные баллы не могут определять норму и отклонения от нее.

Инструменты для диагностики детей с РАС

3. Скрининг — методологический подход в медицине, в частности используемый для массового обследования населения для выявления какого-либо заболевания или факторов риска развития данного заболевания.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Все инструменты для диагностики РАС можно разделить на две группы. Первая группа — скрининговые³ инструменты. Они необходимы для быстрого и массового обследования и выявления так называемой группы риска, на которую специалистам в дальнейшем требуется обратить более пристальное внимание. Вторая группа — инструменты для непосредственной диагностики РАС.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Скрининг

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13.06.2019 № 396н были внесены изменения в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10.08.2017 № 541н. Теперь скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития в рамках профилактического медицинского осмотра в возрасте двух лет осуществляется путем проведения анкетирования родителей детей.

4. Красные флажки — знаки или симптомы наличия непосредственно заболевания, нарушения или состояния. Они не являются диагностическими и не имеют какого-либо значения без клинического подтверждения.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Научные исследования подтверждают, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более раннему выявлению РАС у детей, а также к более точной диагностике по сравнению с диагностикой, основанной исключительно на клинических впечатлениях врача. В большинстве своем скрининговые инструменты для РАС представляют собой анкеты-опросники для родителей или других значимых для ребенка взрослых (опекуны, другие родственники, воспитатели, учителя и т. п.). Поскольку такого рода инструменты основаны на «красных флажках»⁴ и диагностических критериях РАС, одинаковых для любых стран и популяций (различные исследования демонстрируют отсутствие каких-либо культурных и социальных факторов риска РАС), процесс их подготовки для использования в других странах не требует нормирования, а процессы адаптации и валидизации менее трудоемкие, чем для других инструментов. Ключевой особенностью скрининговых инструментов является быстрота и легкость в их проведении, оценке и интерпретации полученных данных. Требования к специалистам, проводящим их, либо отсутствуют, либо минимальны.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Рис. 13. Очень важной характеристикой всех скрининговых инструментов является их чувствительность и специфичность. Научные исследования подтверждают высокие показатели для M-CHAT и SCQ.

Рис. 14. Очень важной характеристикой всех скрининговых инструментов является их чувствительность и специфичность. Научные исследования подтверждают высокие показатели для M-CHAT и SCQ.

5. Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей, пересмотренный (M-CHAT-R), — скрининговый инструмент для оценки рисков расстройств аутистического спектра (РАС) у ребенка в возрасте от 16 до 36 месяцев.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

6. Социально-коммуникативный опросник (SCQ) — скрининговый инструмент для оценки навыков общения и социального функционирования у детей с подозрением на расстройства аутистического спектра (РАС) в возрасте от четырех лет (при условии ментального возраста не меньше двух лет).

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

7. Опросник расстройств аутистического спектра (CASD) — скрининговый инструмент II уровня для выявления риска расстройств аутистического спектра (РАС) у детей в возрасте от 1 года до 16 лет независимо от уровня их интеллектуального развития и степени выраженности симптоматики РАС.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Клинические рекомендации, принятые Научно-практическим советом Минздарва России 17.07.2020, рекомендуют к применению три скрининговых инструмента в зависимости от возраста и целей:

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей, пересмотренный, с пошаговым интервью (M-CHAT R/F)⁵;
социально-коммуникативный опросник (SCQ)⁶;
опросник расстройств аутистического спектра (CASD)⁷.

Рис. 15. Используемые в России скрининговые инструменты различаются в зависимости от возраста пациента и от целей их применения.

Это далеко не полный список существующих скрининговых методов для РАС, однако только эти методы подтверждены качественными исследования и переведены и адаптированы на русский язык. Валидизация данных инструментов на российской популяции проводилась, однако требует дальнейших исследований из-за небольшого количества участников в существующих исследованиях.

Рис. 16. В настоящее время в мировом научном сообществе проходят исследования новых скрининговых инструментов, отнесенных к категории «перспективных».

Рис. 17. В настоящее время в мировом научном сообществе проходят исследования новых скрининговых инструментов, отнесенных к категории «перспективных».

Рис. 18. В настоящее время в мировом научном сообществе проходят исследования новых скрининговых инструментов, отнесенных к категории «перспективных».

Рис. 19. В настоящее время в мировом научном сообществе проходят исследования новых скрининговых инструментов, отнесенных к категории «перспективных».

Рис. 20. В настоящее время в мировом научном сообществе проходят исследования новых скрининговых инструментов, отнесенных к категории «перспективных».

Диагностика РАС

Наиболее точная диагностика РАС может быть осуществлена мультидисциплинарной командой специалистов в ходе длительной и трудоемкой оценки и анализа поведенческих, амнестических и данных, полученных со слов родителя. Неудивительно, что для оптимизации и упрощения процедуры диагностики исследовательскими и научными коллективами были созданы диагностические инструменты для непосредственной диагностики РАС.

Такие инструменты, в отличии от скрининговых, проводятся исключительно специалистами и зачастую требуют специального обучения. Стандартизированная процедура проведения, оценки и интерпретации результатов позволяет существенно снизить влияние субъективности врача/специалиста на всех этапах. В случае выполнения этих условий точность и надежность данных, полученных с помощью таких инструментов, может приближаться к уровню диагностики мультидисциплинарной командой специалистов.

Рис. 21. Широко известные во всем мире, часто именуемые «золотым стандартом» инструменты диагностики РАС ADOS-2 и ADI-R готовы и рекомендованы к применению в России.

8. План диагностического обследования при аутизме (ADOS) — стандартизированная методика диагностики расстройств аутистического спектра (РАС).

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

9. Интервью при диагностике аутизма пересмотренное (ADI-R) — клинический диагностический инструмент для оценки расстройств аутистического спектра (РАС) у детей и взрослых.

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Клинические рекомендации, принятые Научно-практическим советом Минздрава России 17.07.2020, рекомендуют к применению два диагностических инструмента для РАС:

Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

план диагностического обследования при аутизме, вторая версия (ADOS-2)⁸;
интервью при аутизме — пересмотренное (ADI-R)⁹.

Так же как и в случае со скрининговыми инструментами, это далеко не полный список, но именно совместное применение двух этих диагностических инструментов показывает наилучшие результаты, максимально приближенные к диагностике мультидисциплинарной командой специалистов, из-за чего они часто именуются «золотым стандартом». Оба инструмента переведены и адаптированы на русский язык и не нуждаются в валидизации и нормировании перед своим использованием.

Читать и скачать

Существенными недостатками этих методов, которые не позволяют свободно вводить их ежедневную практику специалистов, являются: высокая стоимость методики, высокие требования к квалификации специалиста, большое количество времени специалиста, требуемое на проведение, оценку и интерпретацию результатов. По этой причине в клинических рекомендациях их применение рекомендуется в сложных случаях, при наличии сомнений или в случае когда родитель высказывает желание о дополнительной диагностике ребенка.

Читать и скачать

Выводы

Проанализировав данные о существующих методах диагностики РАС и их доступности в России, мы пришли к выводу, что наиболее качественные и широко используемые в мировой практике инструменты уже прошли все необходимые для начала их применения в России этапы подготовки. Этим объясняется и их включение в новые клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра» с целью улучшения точности диагностики, снижения влияния субъективного мнения врача, а также для помощи специалисту в постановке диагноза в сложных случаях.

Текст: Ксения Новицкая (руководитель группы), Раиса Романова

Инфографика: Олег Турбаба (стиль), Виктория Иванова (дизайнер)