Научно обоснованные инструменты диагностики РАС и их доступность в России: скрининг и диагностика
При участии членов Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику (АПсиП) авторская группа сформулировала следующую гипотезу: применение научно обоснованных инструментов диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) позволяет улучшить точность полученных данных и уменьшить влияние субъективного мнения врача или другого специалиста при оценке состояния ребенка. Чтобы проверить эту гипотезу, мы изучили этапы разработки и подготовки различных диагностических инструментов и требования к ним, проанализировали по открытым источникам данные об их эффективности, полученные данные представлены в инфографике.
Публикации выходят в рамках проекта «Состояние сферы помощи детям с РАС в России: аналитический подход к информированию и принятию решений» при поддержке фонда «Абсолют-помощь».
Общая информация
Как известно, в России поставить официальный диагноз РАС (Шифры F84.0, F84.1, F84.4, F84.5, F84.8, F84.9 по МКБ-10; 6A02.0, 6A02.1, 6A02.2, 6A02.3, 6A02.5, 6A02.Y, 6A02.Z по МКБ-11. — Примеч. ред.) может исключительно психиатр. Из-за отсутствия какого-либо биологического маркера1 диагноз ставится на основе оценки поведенческих проявлений согласно диагностическим критериям Международной классификации болезней (МКБ)2. Однако в мировой практике, особенно в странах, в которых в диагностике РАС участвует более широкий круг специалистов (педиатры, психиатры, психологи, неврологи), значимое место занимает использование различных диагностических инструментов, позволяющих уменьшить влияние субъективного мнения врача или другого специалиста при оценке состояния ребенка.
![](https://autism.help/uploads/store/uploads/attachedmagazineimage/1839/ckeditor_magazine_image/main-11d230bfb67727e565d2bcf64a9484f3.jpg)
Разработка таких инструментов — трудоемкий и долгий процесс. К сожалению, нет ни одного диагностического инструмента для РАС, разработанного в России, эффективность которого была бы подтверждена качественными исследованиями. Именно поэтому применение иностранных, уже зарекомендовавших себя инструментов видится оптимальным выходом.
Также важно отметить, что применение такого рода инструментов зачастую предъявляет ряд требований к специалисту, проводящему диагностику. Это может ограничиваться необходимостью предоставить диплом о высшем образовании, обычно по направлению подготовки: психология, клиническая психология, медицина (неврология, педиатрия или психиатрия); либо, помимо этого, включать прохождение дополнительного обучения. Второй вариант применяется в случае сложных стандартизированных инструментов, предполагающих от специалиста строгого следования процедуре проведения, оценке и интерпретации полученных результатов.
![](https://autism.help/uploads/store/uploads/attachedmagazineimage/1840/ckeditor_magazine_image/main-8e48d13e1e9512909a7c0f641de4d202.jpg)
На сегодняшний день многие диагностические инструменты в России свободно распространяются в интернете, что грубо нарушает закон об авторских правах и приводит к тому, что доступ к инструментам получают неспециалисты либо специалисты без должного уровня подготовки. Очень часто инструменты, распространяемые таким образом, не прошли все необходимые этапы подготовки для их применения в другой стране, а значит, полученные с их использованием результаты неприменимы ни в клинических, ни в научных целях.
Этапы подготовки диагностических инструментов
Ниже представлены основные этапы подготовки, которые должны пройти диагностические инструменты для их применения в других странах. В некоторых случаях часть этапов может быть пропущена либо наоборот могут появиться дополнительные.
![](https://autism.help/uploads/store/uploads/attachedmagazineimage/1826/ckeditor_magazine_image/main-e1bfab4d4090febcc5231cbdbbc55946.jpg)
- Перевод необходим для применения инструмента, изначально разработанного на другом языке. Обычно это включает непосредственно перевод, обратный перевод на язык оригинала (сторонним специалистом) и дальнейшую работу для уточнения и решения возникших разногласий и противоречий с авторами оригинальной версии.
- Адаптация позволяет исключить культурные и иные различия и подготовить инструмент для его использования в другой стране.
- Валидизация переведенной и адаптированной версии инструмента позволяет убедиться в том, что инструмент продолжает оценивать то, что должен, после всех проведенных с ним манипуляций.
- Нормирование необходимо для инструментов, выставляющих так называемые стандартные баллы, поскольку популяции могут отличаться друг от друга, а также изменять свои показатели во времени. Без проведения этой процедуры полученные баллы не могут определять норму и отклонения от нее.
Инструменты для диагностики детей с РАС
Все инструменты для диагностики РАС можно разделить на две группы. Первая группа — скрининговые3 инструменты. Они необходимы для быстрого и массового обследования и выявления так называемой группы риска, на которую специалистам в дальнейшем требуется обратить более пристальное внимание. Вторая группа — инструменты для непосредственной диагностики РАС.
Скрининг
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13.06.2019 № 396н были внесены изменения в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10.08.2017 № 541н. Теперь скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития в рамках профилактического медицинского осмотра в возрасте двух лет осуществляется путем проведения анкетирования родителей детей.
![](https://autism.help/uploads/store/uploads/attachedmagazineimage/1828/ckeditor_magazine_image/main-ce68c4c8b2723f993c1ce3e2d0c26936.jpg)
Научные исследования подтверждают, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более раннему выявлению РАС у детей, а также к более точной диагностике по сравнению с диагностикой, основанной исключительно на клинических впечатлениях врача. В большинстве своем скрининговые инструменты для РАС представляют собой анкеты-опросники для родителей или других значимых для ребенка взрослых (опекуны, другие родственники, воспитатели, учителя и т. п.). Поскольку такого рода инструменты основаны на «красных флажках»4 и диагностических критериях РАС, одинаковых для любых стран и популяций (различные исследования демонстрируют отсутствие каких-либо культурных и социальных факторов риска РАС), процесс их подготовки для использования в других странах не требует нормирования, а процессы адаптации и валидизации менее трудоемкие, чем для других инструментов. Ключевой особенностью скрининговых инструментов является быстрота и легкость в их проведении, оценке и интерпретации полученных данных. Требования к специалистам, проводящим их, либо отсутствуют, либо минимальны.
Клинические рекомендации, принятые Научно-практическим советом Минздарва России 17.07.2020, рекомендуют к применению три скрининговых инструмента в зависимости от возраста и целей:
- модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей, пересмотренный, с пошаговым интервью (M-CHAT R/F)5;
- социально-коммуникативный опросник (SCQ)6;
- опросник расстройств аутистического спектра (CASD)7.
![](https://autism.help/uploads/store/uploads/attachedmagazineimage/1843/ckeditor_magazine_image/main-111dd743f553a96729468cdb02659a96.jpg)
Это далеко не полный список существующих скрининговых методов для РАС, однако только эти методы подтверждены качественными исследования и переведены и адаптированы на русский язык. Валидизация данных инструментов на российской популяции проводилась, однако требует дальнейших исследований из-за небольшого количества участников в существующих исследованиях.
Диагностика РАС
Наиболее точная диагностика РАС может быть осуществлена мультидисциплинарной командой специалистов в ходе длительной и трудоемкой оценки и анализа поведенческих, амнестических и данных, полученных со слов родителя. Неудивительно, что для оптимизации и упрощения процедуры диагностики исследовательскими и научными коллективами были созданы диагностические инструменты для непосредственной диагностики РАС.
Такие инструменты, в отличии от скрининговых, проводятся исключительно специалистами и зачастую требуют специального обучения. Стандартизированная процедура проведения, оценки и интерпретации результатов позволяет существенно снизить влияние субъективности врача/специалиста на всех этапах. В случае выполнения этих условий точность и надежность данных, полученных с помощью таких инструментов, может приближаться к уровню диагностики мультидисциплинарной командой специалистов.
![](https://autism.help/uploads/store/uploads/attachedmagazineimage/1838/ckeditor_magazine_image/main-22a6d9080f345aa5fb41c23788a06059.jpg)
Клинические рекомендации, принятые Научно-практическим советом Минздрава России 17.07.2020, рекомендуют к применению два диагностических инструмента для РАС:
- план диагностического обследования при аутизме, вторая версия (ADOS-2)8;
- интервью при аутизме — пересмотренное (ADI-R)9.
Так же как и в случае со скрининговыми инструментами, это далеко не полный список, но именно совместное применение двух этих диагностических инструментов показывает наилучшие результаты, максимально приближенные к диагностике мультидисциплинарной командой специалистов, из-за чего они часто именуются «золотым стандартом». Оба инструмента переведены и адаптированы на русский язык и не нуждаются в валидизации и нормировании перед своим использованием.
Существенными недостатками этих методов, которые не позволяют свободно вводить их ежедневную практику специалистов, являются: высокая стоимость методики, высокие требования к квалификации специалиста, большое количество времени специалиста, требуемое на проведение, оценку и интерпретацию результатов. По этой причине в клинических рекомендациях их применение рекомендуется в сложных случаях, при наличии сомнений или в случае когда родитель высказывает желание о дополнительной диагностике ребенка.
Выводы
Проанализировав данные о существующих методах диагностики РАС и их доступности в России, мы пришли к выводу, что наиболее качественные и широко используемые в мировой практике инструменты уже прошли все необходимые для начала их применения в России этапы подготовки. Этим объясняется и их включение в новые клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра» с целью улучшения точности диагностики, снижения влияния субъективного мнения врача, а также для помощи специалисту в постановке диагноза в сложных случаях.