Переводы
1 марта 2021

Организация Autism Speaks назвала 10 главных исследований 2020 года

Научные сотрудники и консультанты организации Autism Speaks назвали исследования аутизма за 2020 год, которые наиболее сильно продвинули понимание аутизма, а также представления о терапии и поддержке людей в спектре

18 февраля в Autism Speaks1 опубликовали свою ежегодную подборку исследований, которые эффективнее всего помогают продвигать миссию организации: улучшать жизни сегодня и ускорять принятие спектра решений в будущем. Научные руководители и Консультативный комитет по медицине и науке Autism Speaks отобрали эти публикации из отчетов по исследованиям аутизма, появившимся в прошлом году в научных журналах по целому ряду дисциплин. 

1. Autism Speaks — организация, которая занимается защитой прав людей с аутизмом, поддержкой исследований РАС, повышением информированности общества о РАС, информационно-разъяснительной работой с семьями людей с РАС, правительством и обществом.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Достижения в области скрининга, диагностики и вмешательств

Эти исследования были выбраны как примеры прогресса в изучении вмешательств при аутизме. Как отмечают члены комитета Конни Касари2 (PhD, профессор психиатрии в Медицинской школе им. Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе) и Стелиос Георгиадес3 (PhD, доцент психиатрии и поведенческих нейронаук в Университете Макмастера), «эти три исследования продвигают вперед и исследования, и практики в сфере аутизма, поскольку в них подчеркивается важность очень точного применения методов, чтобы понять, кому помогают вмешательства и как они работают».

2. Конни Касари — один из ведущих мировых экспертов по расстройствам аутистического спектра. Ее деятельность нацелена на разработку новых направленных вмешательств для улучшения социального и коммуникативного развития детей с РАС и другими нарушениями нервно-психического развития.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
3. Стелиос Георгиадес — доцент психиатрии и поведенческих нейронаук в Университете Макмастера, специалист по расстройствам нейроразвития, в частности — аутизму. 
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Касари и Георгиадес объясняют: «В первом исследовании тоддлеры (Примеч. ред.: дети ясельного возраста) с РАС были включены в исследование, в котором сравнивали дозу (часы в неделю) и подходы к обучению (Денверская модель раннего вмешательства4 и обучение методом отдельных блоков). В результате исследования оказалось, что дети показывали одни и те же результаты, независимо от дозы или применяемого подхода, а индивидуальные характеристики ребенка не служили предикторами их прогресса в будущем. 

4. Денверская модель раннего вмешательства — программа терапии для дошкольников с аутизмом, в которой терапевты работают с детьми от 3 до 5 лет в маленьких группах и помогают им развивать коммуникацию, речь, игровые и социальные навыки.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Что касается другого исследования, в нем дети школьного возраста с РАС и повышенной тревожностью были включены в исследование, в котором проверяли, была ли адаптация когнитивно-поведенческой терапии (КПТ, англ. — CBT)5 к социально-коммуникативным проблемам при РАС более эффективной в работе над уменьшением симптомов тревожности, чем применение стандартной КПТ (и терапии в обычном порядке). Результаты исследования показали, что КПТ, адаптированная для детей с РАС, приводила к более эффективному снижению тревожности, чем стандартная КПТ (и терапия в обычном порядке).

5. Когнитивно-поведенческая терапия — разговорная терапия, которая помогает клиенту справляться с проблемами посредством того, как он думает о них и ведет себя.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Наконец, в ходе очень еще одного, очень актуального исследования применялась технология телеконференций для обучения широкого круга практикующих врачей первичной медико-санитарной помощи в попытке усовершенствовать их клиническую практику, знания и самоэффективность в сфере скрининга аутизма и лечения сопутствующих заболеваний. Результаты исследования не выявили заметных изменений в клинической практике; вторичный анализ показал улучшение клинических знаний и повышение уверенности в процессе ухода за пациентами с аутизмом в практике первичной медико-санитарной помощи.

Результаты этих исследований дают важную информацию, которая может задать направление науки о вмешательствах при аутизме в будущем. Во-первых, исследования, которые не дают положительных или значимых эффектов вмешательства (нулевой результат), столь же важны, как и те, которые дают. Во-вторых, хотя педагогические вмешательства с использованием технологий кажутся многообещающими и практичными, они не гарантируют улучшения в клинической практике. В-третьих, скрупулезный модульный подход к адаптированным моделям существующих вмешательств может дать больше информации об активных ингредиентах вмешательств».

Достижения в выявлении и устранении неравенства в здравоохранении

  • «Время постановки диагноза аутизма у афроамериканских детей» (Constantino, J.N.; Abbacchi, A.M.; Saulnier, C.; et al. Timing of the Diagnosis of Autism in African American Children. Pediatrics. 2020; 146(3); язык оригинала — английский).

Хотя в отчете по превалентности Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC)6 за 2020 год и говорится, что разрыв между чернокожими и белыми детьми был фактически ликвидирован, это исследование подтверждает, что чернокожие дети сталкиваются с более поздней постановкой диагноза — в среднем на 4 года после того, как родители впервые начинают беспокоиться о развитии ребенка.

6. Центры по контролю и профилактике заболеваний — национальное агентство, которое занимается охраной общественного здоровья и профилактикой заболеваний в Соединенных Штатах Америки. 
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

«В этом исследовании был изучен крупнейший из известных нам архивов диагностической и фенотипической информации об афроамериканских (АА) детях с РАС (из Autism Genetics Resource Exchance, AGRE). Авторы описывают неприемлемую задержку в диагностике РАС и бóльшую (в два раза) связь с сопутствующей интеллектуальной недостаточностью у АА детей по сравнению с белыми детьми неиспаноязычного происхождения, — отмечает Джозеф Пивен7 (доктор медицинских наук, заслуженный профессор психиатрии, педиатрии и психологии, директор Института нарушений нейроразвития Каролины при Медицинской школе Университета Северной Каролины). — В этой важной публикации содержится громкий призыв к решению неотложных проблем общественного здравоохранению и к исправлению ничем не обоснованных различий». 

7. Джозеф Пивен — детский/подростковый психиатр, специализирующийся на лечебной работе с людьми с аутизмом и другими расстройствами нейроразвития. Директор Института нарушений нейроразвития Каролины при Медицинской школе Университета Северной Каролины.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
  • «Различия по полу в результатах, полученных при применении стандартизированных измерений симптомов аутизма: анализ, объединяющий данные, полученные в мультицентровых исследованиях» (Kaat, A.J.; Shui, A.M.; Ghods, S.S.; et al. Sex differences in scores on standardized measures of autism symptoms: a multisite integrative data analysis. The Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2021; 62: 97–106; язык оригинала — английский)

В этом исследовании была собрана самая большая выборка девочек с аутизмом и были изучены различия в том, как симптомы аутизма у них влияли на результаты, получаемые при применении стандартизированных инструментов диагностики аутизма. Значительных различий на основании пола обнаружено не было. Однако авторы отмечают, что люди без диагноза «аутизм», очевидно, не были включены в анализ. Это предполагает, что в будущем в исследованиях должны рассматриваться различия на основании пола и у тех детей и взрослых, которые не имеют формального диагноза.

  • «Различия в пользовании сервисами среди детей с аутизмом: систематический обзор» (Smith, K.A.; Gehricke, J.G.; Iadarola, S.; Wolfe, A.; Kuhlthau, K.A. Disparities in Service Use Among Children With Autism: A Systematic Review. Pediatrics. 2020 Apr; 145 (Suppl 1): S35–S46; язык оригинала — английский).

Используя данные реестра данных Autism Speaks ATN-AIR-P, исследователи обнаружили, что группы расовых и этнических меньшинств и семьи с низким доходом сталкиваются со значительными препятствиями при получении необходимых услуг, неотложной помощи, специализированных сервисов, образовательных и общественных услуг. К сожалению, авторы не обнаружили исследований, посвященных эффективности различных методов устранения этих препятствий — а это критически важный следующий шаг, который должен быть сделан для минимизации различий в доступе к здравоохранению людей с аутизмом. 

Достижения в получении положительных исходов расстройства у взрослых людей с аутизмом

«В этом первом популяционном лонгитюдном исследовании аутизма, в котором изучались траектории развития от детства до взрослой жизни, авторы сообщают об увеличении среднего IQ без уменьшения симптомов аутизма, что свидетельствует о продолжении когнитивного развития в подростковом/раннем взрослом возрасте, — отмечает Пивен. — Это новое открытие дает почву для важных новых соображений по поводу направленных вмешательств при аутизме в подростковом возрасте и предлагает новый вектор исследований, нацеленных на понимание потенциальной пластичности мозга помимо той, что наблюдается у типично развивающихся людей во втором десятилетии жизни».

  • «Определение положительных исходов у аутичных взрослых с более-менее сохранными когнитивными способностями» (McCauley, J.B.; Pickles, A.; Huerta, M.; Lord, C. Defining Positive Outcomes in More and Less Cognitively Able Autistic Adults. Autism Research. 2020; 13: 1548–1560; язык оригинала — английский).

Эти находки вносят вклад в улучшение знаний поставщиков услуг и семей, помогая планировать переход к взрослой жизни подростков с аутизмом. Исследователи выявили несколько важных факторов, которые влияют на достижение положительных исходов расстройства у людей с аутизмом без когнитивных нарушений. Это дает поставщикам услуг и семьям более четкое понимание того, как следует планировать переход к взрослой жизни для каждого конкретного человека. В числе этих факторов — развитие навыков повседневной жизни, меньшее количество психических проблем, демография семьи и субъективное определение уровня счастья. 

Достижения в понимании генетики и биологии аутизма

«В этой долгожданной статье Саттерстрёма, Космицки и Ванга описана беспрецедентная попытка выявить гены, в которых есть нарушения, вызванные редкими вариантами, у людей с расстройством аутистического спектра (РАС)», — говорит Джереми Винстра-Вандервил (доктор медицинских наук, профессор по внедрению науки в сфере детского и подросткового ментального здоровья в Медицинском центре Университета Колумбии)8

8. Джереми Винстра-Вандервил — американский детский и подростковый психиатр, доктор медицинских наук, профессор по внедрению науки в сфере детского и подросткового ментального здоровья в Медицинском центре Университета Колумбии.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Большой международный консорциум исследований секвенировал экзом, содержащий полную кодирующую последовательность почти всех генов почти 12 000 человек с аутизмом (а также многих их родителей) и участников из контрольной группы. Они идентифицировали 102 гена, которые повышают риск РАС, причем 53 из них более тесно связаны с РАС, чем с задержкой нейроразвития. 102 гена, которые, как было установлено, связаны с РАС, включают в себя гены, которые также связаны с регуляцией в других генах, и гены, которые также включены в коммуникации между клетками мозга.

«Это дает нам гораздо более четкое представление о том, на чем следует сосредоточить усилия ученых, чтобы понять, как развивается мозг, и разработать потенциальные методы лечения некоторых людей с РАС, — отмечает доктор Винстра-Вандервил. — Это также дает дополнительные доказательства того, что секвенирование экзома нужно рассматривать в качестве клинического теста для всех людей с РАС».

В этой статье исследователей из детской больницы (SickKids), в которой описано исследование полного генома на материале базы данных MSSNG Autism Speaks, сообщается о новых генетических изменениях и конкретных генах, связанных с аутизмом. 

Благодаря новому подходу к вычислению данных доктор Райан Юэнь (PhD) смог быстро найти тандемные повторы в геноме людей с аутизмом — обнаружив, что эти изменения, вероятно, и способствовали развитию аутизма, — в том числе в некоторых областях, которые ранее не связывались с аутизмом. Тандемные повторы — это участки ДНК, которые дублируются последовательно много раз, подобно тому, как одна морщинка на ровной поверхности бумаги в принтере приводит к появлению морщинок на всем листе. И чем большее количество раз повторяется эта «морщинка» на ДНК, тем выше шанс, что у человека разовьется то или иное генетическое заболевание.

Такой тип анализа больших данных возможен только с очень крупными базами данных генетической информации. Например, более 11 000 полных геномных последовательностей людей с аутизмом и их семей в базе данных MSSNG. Но еще важнее был подход: изучение всей ДНК — и это было критически важно для обнаружения повторов в ранее не изучаемых областях. 
 

Перевод: Юля Азарова
Источник: Autism Speaks
Популярные материалы фонда
o разных способах помочь фонду узнать здесь
Научно-популярный журнал для всех, кто связан с темой аутизма в жизни или профессии
Подписаться
Помочь

Благотворительный Фонд содействия решению проблем аутизма «Выход»

ОГРН 1127799025320 / ИНН 7702471437 • Сайт используется для сбора не облагаемых налогом пожертвований.

юридический адрес: 127051, г. москва, Малый Сухаревский пер. д. 9, стр. 1, ком. 43 • contact@autism.help

© 2013–2022, Фонд «Выход» • Разработка: Perushev & Khmelev • Хостинг: RUcenter

Регистрация СМИ №04-15943 от 24.03.2020

Rubik’s Cube® used by permission of Rubik’s Brand Ltd

Благотворительный Фонд содействия решению проблем аутизма «Выход»

ОГРН 1127799025320 / ИНН 7702471437

Сайт используется для сбора не облагаемых налогом пожертвований

Юридический адрес: 127051, г. москва, Малый Сухаревский пер. д. 9, стр. 1, ком. 43 •

contact@autism.help

© 2013–2022, Фонд «Выход»

Разработка: Perushev & Khmelev

Хостинг: RUcenter

Регистрация СМИ №04-15943 от 24.03.2020

Rubik’s Cube® used by permission of Rubik’s Brand Ltd

Самые полезные исследования, лекции и интервью в рассылке каждую неделю