Кейс
15 января

Сергей Бутрий, педиатр. Клинический случай №1

Информированность родителей об аутизме иногда помогает, а иногда нет, а педиатру лучше бы направлять к психиатру пораньше, чтобы мнений было как минимум два
© Фото: Владислав Кобец

Сергей Бутрий — педиатр клиники «Рассвет», один из самых цитируемых в Рунете специалистов в области доказательной медицины и автор блога с почти 160 тысячами подписчиков. Автор книг для родителей, лауреат литературной премии «Здравомыслие», учрежденной Министерством здравоохранения Российской Федерации, телеканалом «Доктор» и компанией PricewaterhouseCoopers.

Диагностика РАС бывает простой и очевидной, а бывает очень сложной и потому запоздалой. Чем резче дебютировал аутизм, чем ярче его симптомы тем легче его выявить, и наоборот. Симптомы РАС неспецифичны, почти каждый из них по отдельности вполне может быть вариантом нормы, но все вместе они складываются в весьма стройную систему, которая указывает на глубокую проблему, нарушающую адаптацию ребенка и накручивающую целый ворох сопутствующих проблем, которые без своевременной адекватной помощи растут как снежный ком.

Про РАС стали много говорить, информированность родителей растет — и это, разумеется, хорошо.

Про РАС стали много говорить, информированность родителей растет  и это, разумеется, хорошо (прим. ред. Более 214 000 родителей прошли онлайн-опросник М-CHAT-R в 2020 г.). 

Но у всякого эффективного воздействия есть побочные эффекты, у просвещения это повышение необоснованной тревоги родителей. Буквально сегодня я потратил много сил, доказывая семье, что показывать рукой (а не пальцем), выполнять не все просьбы и не разговаривать в 1 год 2 месяца это вовсе не «первые признаки аутизма». И, казалось бы, при такой настороженности и информированности у нас скоро не останется невыявленных случаев РАС, но в реальности, как всегда, все чуточку сложнее. Плавное развитие симптомов, широкие границы нормы и неспецифичность большинства признаков РАС легко могут сбить с толку любого родителя, а порой и врача. Даже если если рассматривать только информированные, внимательные и заинтересованные в своевременном диагнозе семьи.

Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.

Однажды ко мне привели мальчика 3,5 лет. Мать пришла обсудить ее подозрения на РАС, но до последнего сомневалась, не мерещится ли ей все это, не перечитала ли она материалов про аутизм, не навешивает ли она ярлыки и не свалилась ли в гипердиагностику. Жалобы ее при этом были на «большое количество странностей в поведении и развитии ребенка», которые мать стала замечать еще с 4 месяцев.

И она начала перечислять странности.

  • Ребенок не знает меры в еде, ест бесконечно, часто сводит разговоры к еде, матери приходится жестко контролировать питание чтобы не было ожирения, рефлюксной болезни и других проблем от переедания. Если дать ему свободный доступ к огромному количеству еды — он съест невероятно много и не остановится, пока не начнется рвота.
  • Он заговорил в 2 года 7 месяцев, пошел с 1 года 5 месяцев. Его речь часто состоит из длинных цитат сообщений, которые он слышал ранее (в мультфильмах или от родственников)1, и обычно цитата совершенно не подходит по контексту.
  • Маме очень тяжело сменить книжку, которую они сегодня будут читать на ночь, он просит читать одну и ту же книгу много месяцев и лет подряд.
  • У ребенка есть зона повышенного интереса, это автобусы и троллейбусы. Он рисует только автобусы и троллейбусы, может смотреть на них бесконечно.
  • Ранее он мог часами (до 5 часов подряд!) открывать и закрывать межкомнатную дверь в доме, это прошло, когда сменили квартиру.
1. Эхолалия — повторение слов и/или фраз, услышанных ранее в чужой речи. Часто наблюдается у детей и взрослых с различными нарушениями, в том числе и с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
  • У ребенка есть несколько довольно очевидных стереотипий2 и навязчивостей, и так далее — мать назвала еще несколько странных моментов в его поведении, и все это сложилось у меня в голове в совершенно типичную картину детского аутизма, возможно еще и с обсессивно-компульсивным расстройством3, в этих тонкостях нужно будет разбираться детскому психиатру, к которому я и направил семью. Главное, что объединяет все эти признаки, чем они мешают ребенку и семье, — это дезадаптация, все это определенно мешает развитию навыков ребенка и его социальной адаптации в детском коллективе, и именно поэтому требует вмешательства специалистов.
2. Стереотипия — частое повторение одних и тех же (обычно бесцельных) движений, жестов, поз, звуков или слов.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
3. Обсессивно-компульсивное расстройство — распространенное психическое расстройство, которое характеризуется повторяющимися нежелательными мыслями или ощущениями (обсессии) и/или навязчивым желанием повторять какие-либо действия снова и снова (компульсии). 
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Большое видится на расстоянии, и часто семье необходим сторонний наблюдатель, чтобы разобраться, напридумывали они себе, или все эти симптомы действительно уже складываются в картину болезни.

В этом и заключается роль педиатра: заподозрить проблему, объяснить семье этот риск и тактично направить к психиатру. А еще это, пожалуй, то редкое исключение, когда полезнее бывает спросить мнения не у своего постоянного педиатра, а у врача, который видит эту семью редко.

Мне известны случаи, когда педиатр видел появляющиеся симптомы РАС, но не хотел верить, хотел убедиться, боялся расстраивать заранее и т.д. 

Обычно мы говорим обратное, что в педиатрии мало хронических болезней, заметных с первого осмотра, что многие болезни становятся очевиднее при наблюдении в динамике, что гораздо правильнее не менять педиатров часто, а найти подходящего вам и наблюдаться у него регулярно. Однако именно РАС обладает свойством «замыливать глаз» наблюдателя, даже врача. Мне известны случаи, когда педиатр видел появляющиеся симптомы РАС, но не хотел верить, хотел убедиться, боялся расстраивать заранее и т.д., а потом, когда в последние три визита симптомы явно начали нарастать, он наконец сказал семье о своих подозрениях, направил к психиатру, и тут же получил в ответ огромную порцию негатива и пространную жалобу на себя руководству клиники: «Мы водили к вам ребенка, полагались на ваш опыт и честность, а вы нас обманули, куда вы смотрели раньше, почему это только сейчас всплыло» и т.д. Отчасти это было связано с отрицанием и гневом родителей, но отчасти это было и просчетом врача: не стоило все же таить свои подозрения до последнего и потом вываливать все их залпом. В такой ситуации родители, находящиеся в сильном стрессе, могут иррационально и упорно отрицать даже самые железные доказательства правоты врача. 

Ну и лучшей иллюстрацией сложности диагностики аутизма при медленном его дебюте будет, наверное, тот факт, что моему собственному ребенку диагноз «синдром Аспергера4» был выставлен лишь в 9 лет. Если даже педиатры умудряются быть слепы так долго с собственными детьми — не думайте, что вы точно сможете среагировать вовремя; не пропадайте надолго из поля зрения вашего врача, делитесь с ним трудностями и странностями вашего ребенка, имейте настороженность на тему РАС, а при нарастающем подозрении получите второе мнение у педиатра, который видит вашего ребенка нечасто. Тогда риск критично упустить время будет минимальным.

4. Синдром Аспергера — расстройство развития, характеризующееся значительными трудностями в социальном взаимодействии и невербальном общении наряду с ограниченными и повторяющимися паттернами поведения и интересами.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
Текст: Сергей Бутрий
Фото: Владислав Кобец
Кейс22 декабря 2020
Артем Новиков, психиатр. Клинический случай
Популярные материалы фонда
o разных способах помочь фонду узнать здесь
Самые полезные исследования, лекции и интервью в рассылке каждую неделю