Беседа
15 марта
Эрик Фомбон:

«Прежде чем прыгать, хлопая в ладоши, и кричать: „У нас научный прорыв!“ — нужно накопить очень много данных, чтобы быть уверенными в результатах»

Психиатр и эпидемиолог Эрик Фомбон рассказал фонду «‎Выход» о генетических и средовых факторах риска аутизма
Фото из личного архива Эрика Фомбона

Генетика или среда играют главную роль в формировании аутизма у ребенка? Что относится к генетическим и средовым причинам расстройства? Сможем ли мы когда-нибудь диагностировать аутизм при помощи биомаркеров и насколько мы приблизились к разработке «анализа на аутизм» и лекарства от него? Поговорили про все это с психиатром, эпидемиологом, членом научного совета фонда «Выход» Эриком Фомбоном (Орегонский университет здоровья и науки, США).

Эрик Фомбон — эпидемиолог и психиатр со специализацией на аутизме. Автор множества исследований по психиатрии, педиатрии и эпидемиологии. В первую очередь известен в связи с международными исследованиями превалентности и факторов риска аутизма, лонгитюдными исследованиями аутизма среди детей, участием в исследованиях генетических факторов аутизма. Сегодня занимается исследованиями применения современных технологий для улучшения измерений социальных и речевых симптомов аутизма.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Это вторая часть беседы с доктором Фомбоном. Первую часть читайте здесь.  

— Доктор Фомбон, расскажите, пожалуйста, о факторах, которые влияют на возникновение аутизма у ребенка. К ним относятся, например, плохая экология, загрязнение воздуха и воды? И если это так, то как семьям уменьшить риск расстройств развития у своих будущих детей? Мы ведь не можем все переехать в деревню, где экология получше.

Не надо переезжать в деревню! Не имею ничего против деревень, но и в городах хорошо (смеется).

Раз уж мы заговорили о причинно-следственной связи, о том, какие факторы вызывают аутизм, то надо понимать, что обычно в этом контексте выделяют два типа факторов: генетические и средовые. Экология, о которой вы сказали, относится к средовым. Но я бы хотел сначала поговорить о генетических, если позволите.

— Да, конечно.

— Мы уже не в 1970-х. Мы знаем, что влияние генетических факторов на возникновение аутизма у ребенка очень сильно. И этот тезис подкрепляется двумя линиями исследований. 

Первая линия — это исследования семей, в которых уже есть ребенок с аутизмом и которые принимают решение завести еще одного ребенка. Цель ученых в этом случае — выяснить, с какой частотой в этих семьях будут наблюдаться повторные случаи аутизма у следующего ребенка. Когда такие семьи планируют рождение еще одного ребенка, они подают заявление на вхождение в исследование, и мы наблюдаем их детей с рождения и до 5 лет, затем производим последующие наблюдения. Именно к таким методам исследователи обращаются чаще всего, чтобы выяснить, есть ли генетический компонент в том или ином заболевании. 

Как оказалось, в семье с уже имеющимся случаем аутизма у первого ребенка риск повторного рождения ребенка с этим расстройством повышается и составляет уже не 1%, как для генеральной популяции. К моменту достижения возраста 3 лет порядка 19—20% вторых детей в этих семьях проявляют симптомы аутизма. Если бы генетического компонента не было, то для вторых детей в этих семьях риск аутизма тоже составлял бы 1—1,5%, не больше. Но мы имеем дело с 20%. Это явный признак того, что генетический компонент на самом деле присутствует. Это пока не говорит однозначно о том, что исследуемое состояние — генетическое, но это первый шаг. 

Вторая линия — это близнецовые исследования, в ходе которых сравнивают пары однополых близнецов. Ученые выбирают пары, где у одного из детей есть аутизм, и проверяют: какова вероятность, что у второго близнеца тоже будет аутизм? Рассматривают как пары многояйцевых (разнояйцевых, дизиготных) близнецов, у которых только 50% генов общие, так и пары однояйцевых (монозиготных) близнецов, у которых общих 100% генов. 

«В парах разнояйцевых близнецов риск аутизма у второго ребенка 20%, а в парах однояйцевых — 80—90%. Это прямые доказательства наличия генетического компонента в этиологии аутизма»

Когда в 1977 году было опубликовано первое близнецовое исследование, оно показало, что генетический компонент в аутизме крайне силен. Сегодня мы знаем, что если у нас есть пара многояйцевых близнецов, у одного из которых есть аутизм, то шанс, что у второго тоже будет аутизм, — порядка 15—20%. Такой же, как в семьях, которые рожают второго ребенка, имея одного ребенка с аутизмом. Но пары однояйцевых близнецов, которые имеют 100% общих генов, в аналогичных исследованиях показывают вероятность аутизма у второго близнеца на уровне 80—90%. И это уже прямые доказательства наличия генетического компонента в этиологии аутизма. 

С тех пор подобные исследования были воспроизведены множество раз, и до сегодняшнего дня мы продолжаем изучать случаи близнецов — например, сейчас я участвую в одном из таких исследований. Это крайне информативная линия исследований, которая позволила обнаружить генетический компонент очень рано в сфере изучения аутизма. 

«В случае шизофрении или биполярного расстройства конкордантность будет на уровне 50—60%. То есть даже по сравнению с другими ментальными расстройствами аутизм намного сильнее обусловлен генетически»

Для наглядности снова обратимся к цифрам. Конкордантность1 на уровне 80—90% в случае аутизма — это выше, чем в случае шизофрении или биполярного расстройства, конкордантность которых на уровне 50—60%. То есть даже по сравнению с другими ментальными расстройствами, о генетическом компоненте которых нам известно, аутизм намного сильнее обусловлен генетически. 

1. Конкордантность — наличие одного и того же признака у обоих близнецов. Например, конкордантность на уровне 80—90% в случае аутизма у однояйцевых (монозиготных) близнецов означает, что у 80—90% пар однояйцевых близнецов аутизм будет в обоих случаях.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

— Чего конкретно позволяют добиться все эти находки? Чем они могут быть полезны семьям детей с аутизмом?

— Когда мы впервые обнаружили генетический компонент аутизма, технологии определения вовлеченных генов были несовершенными. Я начинал свою профессиональную деятельность сорок лет назад, и у нас не было тех методов, которые есть сегодня. Так было вплоть до 2005—2010 годов. В этот период были разработаны технологии, которые позволили нам добиться существенного прогресса в исследованиях. 

«Двадцать-сорок лет назад мы еще не могли делать все это. А сегодня мы зачастую можем назвать конкретные гены, ответственные за формирование аутизма у отдельно взятого ребенка в отдельно взятой семье»

Сегодня мы применяем молекулярный генетический анализ, изучая образцы крови и слюны людей с аутизмом. В 20—25% случаев мы видим конкретные генетические модификации, которые объясняют аутизм у этого ребенка или у этой семьи. Еще двадцать-сорок лет назад мы не могли это сделать. 

Аутизм имеет сложную генетическую архитектуру, потому что гены, вовлеченные в его формирование, многочисленны, и в разных семьях они будут разными. Для семьи х это будет ген х, для семьи у — ген у. Но несмотря на то, что эти гены разные, все они вовлечены в развитие мозга. Некоторые участвуют в формировании синапсов (в том, как строятся связи между нейронами). Если вы посмотрите на нейронные связи, вы увидите, что они очень сложны, что в них задействовано очень много протеинов. Если в генах происходит мутация, то она не дает одному из этих генов функционировать правильно. И это окажет влияние на связи между клетками мозга. Это объясняет, почему, несмотря на возможность участия такого большого количества генов, проявления их влияния будут сходными. 

— Вы говорите, что генетический компонент очень силен. Значит ли это, что расстройство передается по наследству?

— Это важный вопрос. Тот факт, что у человека с аутизмом есть те или иные изменения в генах, совсем не обязательно означает, что эти изменения были переданы родителями. Сегодня мы знаем, что существуют мутации de novo2. Знаете о таких? Это спонтанные мутации в генах. Они чаще всего происходят в половых клетках, но отец или мать совершенно не обязательно являются их носителями. Именно поэтому они и называются de novo: они не обнаруживаются у отца или матери, у братьев или сестер. И именно поэтому в некоторых семьях встречаются уникальные случаи аутизма у одного человека, вызванные этими уникальными генетическими изменениями. В случае, когда в семье есть несколько человек с аутизмом, механизм будет иным.

2. Мутация de novo — впервые возникшее изменение (мутация) генетической последовательности (последовательности нуклеотидов в ДНК), в отличие от унаследованного.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Мы работаем, чтобы развивать исследования генетики аутизма во всех направлениях. Это очень сложная сфера, и нам нужно, чтобы как можно больше разнообразных семей принимали участие в исследованиях: это позволит нам накопить достаточно информации, чтобы разобраться во всей сложности и гетерогенности генетических механизмов. Но даже несмотря на эту сложность, нам удалось добиться устойчивого прогресса, и за последние пятнадцать лет мы узнали очень многое о причинах аутизма. 

— Давайте вернемся к разговору о средовых факторах. Пожалуйста, расскажите об исследованиях в этом направлении.

— Исследования средовых факторов — это более молодая область исследований, мы начали изучать их примерно десять-пятнадцать лет назад. Вопрос, которым изначально задались ученые, был следующим: пары однояйцевых близнецов на 100% идентичны генетически, но конкордантность составляет порядка 80—90%, то есть еще 10—20% остается на средовые факторы. Что относится к ним? 

Сегодня у нас есть целый ряд исследований средовых факторов, которые дают очень разные результаты.  Например, есть исследования, в которых показано, что ухудшение экологии связано с аутизмом. Но это очень слабые с научной точки зрения эпидемиологические исследования, я хорошо разбираюсь в их методах, потому что сам занимаюсь такими исследованиями. 

«Если изложить выводы исследований простыми словами, то воспаление в материнском организме во время беременности может быть связано с увеличением риска аутизма у ребенка»

Замечу, что в эпидемиологии в принципе, прежде чем мы будем заявлять об открытии в той или иной области, нужно провести множество исследований, которые будут воспроизводить полученные результаты. Нам недостаточно одного исследования, чтобы уверенно заявлять: аутизм связан с экологическим загрязнением, или аутизм связан с радиацией, или аутизм связан с диетой. Нам нужно множество исследований, которые даже при применении разных методов будут повторять одни и те же находки на материале разных популяционных выборок. Прежде чем прыгать, хлопая в ладоши, и кричать: «У нас научный прорыв!» — нужно накопить очень много данных, чтобы быть уверенными в результатах. Такие исследования средовых факторов тоже есть. Некоторые из них показывают связь аутизма у ребенка с материнским здоровьем. Не буду вдаваться в детали, чтобы не запутать вас, но если изложить выводы исследований простыми словами, то воспаление в материнском организме во время беременности может быть связано с увеличением риска аутизма у ребенка. Оно может быть вызвано разными причинами: например, если у матери есть какое-либо хроническое заболевание — артрит, волчанка или диабет. У матери может быть лишний вес, ожирение, что тоже вызывает воспаление из-за цитиконов, которые проникают через гематоэнцефалический барьер и атакуют нейронные сети. То есть признаков, что в организме будущей матери может быть воспаление, довольно много.

«Связь аутизма с антидепрессантами пока не представляется мне показанной достаточно достоверно. Однако есть препарат, о котором уже есть много качественной информации и о влиянии которого на возникновение аутизма у будущего ребенка можно говорить с высокой степенью уверенности. Этот препарат — вальпроевая кислота»

Еще одно направление исследований — изучение влияния различных лекарств, которые мать может принимать во время беременности, например, антидепрессантов. Я очень хорошо изучил литературу, в которой рассматриваются эти вопросы, и связь аутизма с антидепрессантами пока не представляется мне показанной достаточно достоверно. Однако есть препарат, о котором уже есть много качественной информации и о влиянии которого на возникновение аутизма у будущего ребенка можно говорить с высокой степенью уверенности. Этот препарат — вальпроевая кислота. Ее часто используют для лечения эпилепсии и биполярного расстройства у матери. Она в 2—2,5 раза увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. Исследования на эту тему показали очень достоверные результаты. 

— Даже на инструкции к вальпроевой кислоте написано, что один из возможных побочных эффектов для беременных женщин — повышенный риск аутизма у ребенка.

— Это было большое исследование, опубликованное в 2014 году. И благодаря ему мы наверняка убедились, что прием вальпроевой кислоты ведет к таким последствиям. Но чтобы говорить об этом настолько уверенно, нам потребовалось много времени и много качественно выполненных исследований. Ведь, например, многие женщины принимают разнообразные препараты для лечения эпилепсии (ламотриджин, фенобарбитал и др.) — и это не ведет к увеличению риска аутизма у будущего ребенка. Нужны были исследования, которые подтвердили, что эффект дает именно вальпроевая кислота. Теперь это точно. Но поскольку ее принимает не так много женщин, лечение вальпроевой кислотой не объясняет большинство случаев аутизма в популяции.

«Если у ребенка было трудное начало жизни, часто при последующем наблюдении у него могут оказаться трудности с социальной коммуникацией, а в некоторых случаях даже может быть аутизм»

Еще одно направление исследований — изучение условий, в которых рождался ребенок: например, преждевременные роды или слишком маленький вес новорожденного (меньше 2 000 грамм). В любом случае, если у ребенка было трудное начало жизни, часто при последующем наблюдении у него могут оказаться трудности с социальной коммуникацией, а в некоторых случаях даже может быть аутизм. Это случается намного чаще, чем кажется на первый взгляд. 

Главное — пожалуйста, не надо уезжать из города в деревню, чтобы уберечься от загрязнения воздуха. И не надо отказываться от мобильных телефонов. Подобная информация идет из не самых хороших исследований, которые так и не были воспроизведены. И пока этого не случится (и многократно!), я бы не считал их надежными или значимыми. 

«Отношение семьи не может вызвать у ребенка аутизм. Это так не работает. Поэтому важно донести до родителей, что их поступки и решения никак не могли привести их ребенка к аутизму»

Я думаю, самое важное, что нужно узнать вашим читателям в связи со средовым компонентом аутизма, — это то, что все факторы риска, которые мы изучаем сегодня, даже если они связаны с окружающей средой, играют роль до рождения ребенка. Это очень важно знать и семьям, которые воспитывают ребенка с аутизмом: то, как они относятся к ребенку, то, как они его обучают, не влияет на развитие у него аутизма. Если вы плохой родитель или плохая мать, если вы совсем не заботитесь о ребенке, то, наверное, дела у него будут идти неважно, наверное, у него могут быть проблемы с поведением. Но отношение семьи не может вызвать у ребенка аутизм. Это так не работает. Поэтому важно донести до родителей, что их поступки и решения никак не могли привести их ребенка к аутизму. 

Отношение родителей играет роль, когда мы говорим о том, как будет развиваться и обучаться ребенок с аутизмом. Но не о том, почему аутизм в принципе проявился у этого ребенка. 

— Просто невозможно говорить об аутизме с вами и не спросить про вакцинацию. Так есть ли связь? 

— Вакцинация и аутизм — это очень большая тема, и я до сих пор вовлечен в эти дискуссии. Когда они только начались, я был в Англии. Я несколько раз встречался с Уэйкфилдом — человеком, который начал все это. Также, когда в США был подан большой групповой иск, я в качестве эксперта выступал в правительстве и защищал вакцины. Для этого мне пришлось задействовать множество судебно-медицинских аспектов и весь свой исследовательский опыт. Затем, когда я уж было думал, что споры наконец разрешены, это все всколыхнулось снова — несколько лет назад. И меня снова начали просить, чтобы я выступил на эту тему или написал об этом, потому что некоторые до сих пор верят в существование связи между вакцинацией и аутизмом, несмотря на то что наука однозначна в том, что связи нет. Но люди продолжают верить в нее. В результате они не вакцинируют своих детей, и мы снова сталкиваемся с эпидемиями, например, кори. Это очень пугающая тенденция, потому что иногда корь ведет к летальному исходу, а при помощи вакцинации мы могли бы предотвращать многие смерти.

— Могли бы вы привести данные статистики, чтобы было понятно, о каких цифрах речь?

— Конечно. Если говорить о статистике, то, например, два года назад из-за кори во всем мире умерло порядка 140 000 человек. А в начале 1960-х, до того как началась вакцинация против кори, каждый год от нее умирало от 3 до 4 миллионов человек. После того как была разработана первая вакцина и началась кампания по массовой вакцинации, цифры стали опускаться все ниже и ниже. Когда два года назад показатели достигли 140 000, мы начали надеяться, что сможем полностью искоренить корь на планете. Но в прошлом году количество смертей пошло вверх, их стало уже 210 000 — и все это из-за того, что в некоторых странах люди стали говорить: «Нет, мы не будем делать прививки». Это же безумие!

«Речь не только о прививках от кори, но и о других вакцинах. Нет никакой связи между аутизмом и иммунизацией. Мы выяснили это в ходе исследований, очень хорошо контролируемых, воспроизведенных множество раз»

Так что история с вакцинацией предельно ясная. Речь не только о прививках от кори, но и о других вакцинах. Нет никакой связи между аутизмом и иммунизацией. Мы выяснили это в ходе исследований, очень хорошо контролируемых, воспроизведенных множество раз. Полученные результаты показали, что среди детей, которым сделали все прививки вовремя, согласно календарю, который действует во многих странах, не зафиксировано роста инцидентности аутизма в сравнении с детьми, которые не были вакцинированы. Если вы посмотрите на результаты исследований аутизма методом «случай — контроль» и зададитесь вопросом: «Дети в группе аутизма чаще получали прививки, чем дети без аутизма из контрольной группы?» — ответ будет: «Нет, доля привитых детей была одинаковой в обеих группах». Наука здесь недвусмысленна. Ни один профессиональный педиатр или эпидемиолог не усомнится в этом. Ведь если бы эту информацию можно было поставить под сомнение, мы бы не стали озвучивать ее. Как можно уверять в чем-то людей, если мы не уверены в этом сами? Другой вопрос, почему люди продолжают верить в эти теории. 

— И почему?

— Давайте посмотрим на типичную траекторию развития ребенка с аутизмом. При рождении он не отличается от сверстников, он обычный ребенок в течение первого года жизни, родители не замечают ничего странного, но потом, чаще всего в течение второго года жизни, когда ребенку примерно 12—18 месяцев, родители начинают беспокоиться. Именно в третьем полугодии жизни ребенка они обычно начинают замечать, что ребенок не разговаривает или разговаривает странно, что он не использует жестов, не отвечает на свое имя, не поддерживает глазного контакта, что он не использует мимики для коммуникации. Чем старше он становится, тем более заметно его необычное поведение и тем больше волнуются его родители. И именно в это время, как ни странно, мы делаем ряд прививок. Одно обстоятельство не связано с другим, но они совпадают по времени. 

«Большинство детей после прививки чувствуют себя хорошо, но некоторые в это время уже начинают демонстрировать первые признаки аутизма. А родители, которые после вакцинации особенно внимательно присматриваются к ребенку, начинают замечать симптомы. И между двумя событиями они строят связь, которой на самом деле не существует»

Вакцина от кори, паротита и краснухи ставится как раз после 12 месяцев, чаще всего, когда ребенку 14—15 месяцев. Большинство детей после прививки чувствуют себя хорошо, но некоторые в это время уже начинают демонстрировать первые признаки аутизма. А родители, которые после вакцинации особенно внимательно присматриваются к ребенку, начинают замечать симптомы. И между двумя событиями они строят связь, которой на самом деле не существует, если внимательно изучить научные данные. 

Когда я работал в Англии, я исследовал ряд жалоб родителей. Во многих было написано примерно следующее: «Думаю, аутизм у него развился из-за вакцины от кори». Но когда я начинал изучать медицинские истории этих детей глубже, я обнаруживал, что еще до вакцинации многие родители сообщали о своем беспокойстве по поводу развития ребенка, что еще до вакцинации у ребенка были признаки тех или иных задержек, нарушений речи, отсутствовал глазной контакт. Но родители забывают об этом. 

В ходе судебного процесса в США я показывал суду видео девочки, родители которой говорили, что до вакцины против кори, паротита и краснухи она была совершенно обычной. Поскольку мы знали точную дату, когда этой девочке поставили прививку, я попросил у адвокатов разрешения показать видео с ее первого дня рождения, который был за несколько месяцев до прививки. И на этом видео было явно видно, что уже тогда девочка не была обычной: родители звали ее, но она не поворачивала головы, она не смотрела на окружающих, она делала странные движения руками. На другом семейном видео, снятом за неделю до прививки, она щелкала пальцами у себя перед глазами и не обращала никакого внимания на людей вокруг. Это не просто слова, это все было зафиксировано на камеру. И очевидно, что еще до вакцинации у этой девочки начинал проявлять себя аутизм. Я могу привести множество подобных примеров, которые показывают, что первые симптомы аутизма и вакцинация совпадают по времени, но родители впоследствии в своих жалобах сообщают не об этом. 

Да, мы имеем дело с временной корреляцией между прививками и проявлением аутизма, но это не значит, что есть причинно-следственная связь. Давайте вспомним, что в прошлом возникновение аутизма часто объясняли отношением родителей и напряженной атмосферой в семье. Например, если отец с матерью конфликтовали, психологи говорили: «Вот! Из-за ваших семейных ссор у ребенка развился аутизм». Другие специалисты связывали аутизм со стрессом (от рождения второго ребенка, переезда, потери родителем работы и т.д.), потому что какие-то негативные события в жизни ребенка совпадали с проявлением у него первых симптомов аутизма. Впоследствии все эти теории оказались ошибочными. А ошибка-то была та же самая: построение причинно-следственной связи между двумя событиями, которые совпадают по времени. 

Родители обязательно должны соблюдать действующий календарь иммунизации. Нет никакого смысла ставить несколько моновакцин вместо одной поливакцины. Потому что если мы начнем разделять вакцины, то покрытие детской популяции вакцинами пойдет на спад, многие дети получат только часть необходимых вакцин. Гораздо эффективнее сделать один укол против пяти инфекций, вместо того чтобы просить мать водить ребенка в клинику пять раз ради достижения аналогичного результата. 

Прививка против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR/КПК) и аутизм: Общенациональное когортное исследование.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Исследования»

— Если только нет конкретных противопоказаний у конкретного ребенка, да? 

— Естественно, если у ребенка есть конкретные противопоказания против той или иной вакцины — то конечно. Но нужно понимать, что эти случаи крайне редки. И это дети с иммунодефицитом. Повторюсь: речь об очень редких случаях. 

— Но если родитель просто хочет перестраховаться и поэтому решает, например, ставить ребенку моновакцины вместо поливакцин? Просто ради собственного спокойствия за него.

— Большинство вакцин, которые мы ставим, — это поливакцины. Например, в вакцине MMR (кори, паротита и краснухи) содержится сразу три вакцины. Если родители принимают решение делать отдельно прививки от кори, паротита и краснухи, то можете быть уверены, что совсем скоро в вашей популяции будут случаи этих заболеваний. Такой подход — верный признак несовершенной системы иммунизации. Но если использовать поливакцины, вы усилите защиту и конкретного ребенка, и популяции в целом. 

Так что разделять вакцины — это очень плохая идея. К тому же это банально дороже стоит — ведь нам приходится задействовать больше ресурсов впустую. 

«Сегодня вакцины достаточно чисты, количество нежелательных антигенов и белков в них минимально. Даже если вы ставите ребенку мультивакцину, она затрагивает не более 1% его иммунной системы»

Хотя сегодня мы ставим гораздо больше вакцин, способ их производства сильно изменился, теперь они производятся гораздо более чистыми, количество нежелательных антигенов и белков в них минимально. Если обратиться к исследованиям, мы увидим, что, например, в 1970-е, когда мы проводили вакцинацию от немецкой кори (Примеч. ред.: другое название краснухи), вакцины не были до конца очищены, в них было много антигенов. Но сегодня это не так. Даже если вы ставите ребенку мультивакцину, она затрагивает не более 1% его иммунной системы. Вы же знаете, что иммунная система — это очень сложная, сильная и крепкая конструкция. Вакцина не задействует ее всю. Я понимаю, что родители могут думать: «Господи! Ему сейчас поставят разом пять вакцин, это ужас!» Нет, отнюдь. На самом деле причин для беспокойства нет. 

— Но родители обсуждают между собой, что некоторые врачи своих детей не прививают. 

— Не слышал таких историй о своих коллегах. Но если говорить о личных примерах, то у меня самого четверо сыновей — все они вакцинированы по календарю.

«Корь возвращается, потому что родители не вакцинируют детей. А когда дети не вакцинированы — жди эпидемии. А когда начинается эпидемия — 1 ребенок из 1 000 или 1 ребенок из 10 000 (в зависимости от страны) умрет»

Я понимаю, что у родителей могут быть страхи по поводу здоровья своих детей, но это не значит, что календарем вакцинации можно просто пренебречь. А родителей по поводу их страхов нужно просвещать. Нужно объяснять им, что если они не будут вакцинировать ребенка, то они подвергают его риску заразиться очень опасными заболеваниями. Например, корью. Как я уже говорил вам, в прошлом году из-за нее умерло 210 000 человек по всему миру. Чаще всего это происходит в экономически слабо развитых странах, потому что дети там не получают медицинской помощи надлежащего качества. Но и у нас это случается. Например, после паники, вызванной этими фейковыми теориями про вакцину от кори, в Англии и Ирландии были зафиксированы случаи детских смертей. Новорожденные, совсем маленькие дети, умерли из-за инфекционной болезни, из-за того что эпидемия кори вернулась, из-за того что население не было защищено. В США в последние два года было почти 2 000 случаев кори. А ведь десять лет назад эта болезнь была под контролем и мы наблюдали ежегодно 5, максимум 10 случаев. Теперь же корь возвращается, потому что родители не вакцинируют детей. А когда дети не вакцинированы — жди эпидемии. И когда начинается эпидемия, 1 ребенок из 1 000 или 1 ребенок из 10 000 (в зависимости от страны) умрет из-за кори. 

«У 20% детей с корью начинаются осложнения в виде пневмонии. В 10% случаев их приходится госпитализировать. Это очень тяжелая болезнь. По сути, отказываясь от вакцинации, родители выбирают между нулевой вероятностью развития аутизма у ребенка и хорошо известным реальным риском того, что ребенок заразится корью или другой инфекционной болезнью»

Если вам кажется, что вероятность слишком мала, приведу еще цифры. У 20% детей с корью начинаются осложнения в виде пневмонии. В 10% случаев их приходится госпитализировать. Это очень тяжелая болезнь. По сути, отказываясь от вакцинации, родители выбирают между нулевой вероятностью развития аутизма у ребенка и хорошо известным реальным риском того, что ребенок заразится корью или другой инфекционной болезнью, которая грозит осложнениями в виде глухоты, эпилепсии или энцефалопатии, госпитализацией, а в худшем случае — смертью. Все эти риски очень хорошо изучены. Вы можете возразить, что в большинстве случаев после выздоровления у ребенка все будет хорошо. Я отвечу вам: а что вы будете делать с той малой частью детей, у которых последствия будут катастрофическими? Которые серьезно подорвут свое здоровье? Что делать с семьями, которые потеряют своего ребенка? Вот настоящий выбор, которые делают родители, решая, вакцинировать ли ребенка: вы либо защищаете его, либо нет. И если вы его защищаете, вы не увеличиваете рисков развития у него аутизма. Точка, конец предложения. 

Вот об этом нужно очень, очень хорошо задуматься. Отказываясь от иммунизации, вы принимаете решение поставить под угрозу здоровье и, возможно, саму жизнь ребенка — вашего ребенка.

— Хорошо, вакцины не вызывают аутизм. С этим могут согласиться даже некоторые родители — противники вакцинации. Но они возразят вам, что при этом вакцины могут усугубить симптомы аутизма или запустить его манифестацию. Грубо говоря, у ребенка все равно был бы аутизм, но он начал проявлять себя именно после прививки, и симптомы оказались тяжелее, чем были бы без нее. Они подкрепляют эти аргументы историями собственных детей. Что бы вы ответили на это? 

«Пока мы вакцинируем ребенка, в его жизни происходит очень многое. У некоторых за это время успевают появиться симптомы аутизма. И если за неделю или две до того, как родители увидят их, ребенку сделать прививку, они скажут: „Конечно, это все взаимосвязано“»

— Мы ставим множество вакцин в промежутке между рождением ребенка и 3—5 годами. Вакцинация — это растянутый во времени процесс. Почему мы вакцинируем? Потому что прививки — это продукт многолетней работы, которая привела к тому, что у нас есть прекрасный, действенный способ контролировать инфекционные заболевания. Но пока мы вакцинируем ребенка, в его жизни происходит очень многое. У некоторых за это время успевают появиться симптомы аутизма. И если за неделю или две до того, как родители увидят их, ребенку сделать прививку, они скажут: «Конечно, это все взаимосвязано». Но на самом деле нет. Нельзя делать такие выводы на основе своих личных наблюдений. Нужно систематически наблюдать большие группы детей, которым делают прививки и которым не делают прививки. Вы изучаете их и сравниваете получившиеся результаты. Так мы поступаем, когда проводим исследования. И так правильно делать, потому что иначе можно построить очень много самых разнообразных связей, которых не существует в реальности. 

Личный опыт — это недостаточный критерий. Опять же, на основании личного опыта раньше каких только теорий о причинах аутизма не строили! И все они основывались на ничем не контролируемых наблюдениях. Люди пытаются построить связи между событиями, потому что они ищут объяснение. Но в реальности такой подход ведет к возникновению ложных теорий. Лучшая из них (хотя, наверно, «худшая» — это более подходящее слово) была широко распространена в 1960-х годах, когда матерей обвиняли в аутизме у ребенка. Может быть, вы знаете о ней?

— Теория про «матерей-холодильников»?

— Именно. «Матери-холодильники» —  эта теория родилась именно так. Понимаете? Кто-то просто сказал: «Окей, вот у нас есть ребенок с аутизмом. Вот есть его мать, которая выглядит очень грустной, которая находится в депрессивном состоянии. Она ведет себя холодно и не поддерживает ребенка. Наверное, поэтому у него и развился аутизм». Но ведь это полная чепуха! Простая интерпретация психоаналитиков — потому что именно интерпретациями они и занимаются: у них рождается теория, и все, что они наблюдают, должно подтвердить ее. Но мы смогли избавиться от этой теории, когда в 1970-х годах должным образом провели исследования.

«Причины аутизма надо искать в пренатальном, а не постнатальном периоде»

Ситуация с вакцинами такая же. Их исследовали множество раз: разные независимые группы ученых, в разных странах, с применением разных протоколов. Я сам участвовал в огромном числе исследований, и ни одно из них — ни одно, ни одно, ни одно! — не показало связи. Даже ни малейшего намека на нее! Поэтому, говоря простыми словами, здесь просто не осталось причин для сомнений. 

Причины аутизма надо искать в пренатальном, а не постнатальном периоде, это нам уже известно. У нас есть исследования развития мозга, движения глаз и зрительного контакта у младенцев, которые в будущем будут иметь диагноз «аутизм» — и они показывают, что самые ранние признаки аутизма можно заметить еще в пять-шесть месяцев, даже у некоторых новорожденных младенцев. Ребенок рождается с аутизмом — хотя расстройство проявит себя только спустя продолжительное время после рождения. Но основная причина — генетическая. И даже средовые факторы играют свою роль во время беременности и родов, а не после них. 

— Если судить по вашему опыту в науке, мы хотя бы немного приблизились к тому, чтобы назвать конкретные причины аутизма? Чтобы диагностировать РАС пренатально и определять, как он будет проявлять себя и насколько тяжелыми будут симптомы? Или, может быть, мы близки к тому, чтобы диагностировать аутизм у младенцев на основании биомаркеров?

— Хотелось бы мне сказать, что да. Если нам когда-нибудь удастся найти биомаркеры3 аутизма — это будет настоящий прорыв. Пока нам не удалось найти признаки, которые бы отвечали за конкретные симптомы аутизма. Но это не значит, что мы совсем ничего не обнаружили. Уже есть ряд исследований движений глаз или исследований записей ЭЭГ. Технологии развиваются, хотя биомаркеров пока не найдено и «теста на аутизм» пока нет. Почему? Проблема в гетерогенности. 

3. Биомаркер — характеристика, которую можно объективно измерить и которая может служить индикатором физиологических и патологических биологических процессов или фармакологических ответов на терапевтическое вмешательство.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

«Скорее всего, в какой-то момент мы подойдем к тому, что сможем расщепить само понятие аутизма, и у нас будет несколько более однородных подгрупп детей с аутизмом, который вызван, например, конкретными мутациями в конкретных генах»

Даже если изучить генетические причины, окажется, что они очень сильно разнятся от одной семьи к другой. Поэтому вероятно, что мы так и не сможем найти один биомаркер, который будет релевантным для всех состояний, или разработать одно лекарство, которое будет помогать всем. Скорее всего, в какой-то момент мы подойдем к тому, что сможем расщепить само понятие аутизма (по крайней мере частично), и у нас будет несколько более однородных подгрупп детей с аутизмом, который вызван, например, конкретными мутациями в конкретных генах, которые воздействовали на конкретные нейронные пути в мозгу. И если мы сможем выделить такие подгруппы, тогда мы сможем взяться за разработку лекарств, которые будут помогать им. Естественно, это произойдет не завтра. Но мы двигаемся в этом направлении. Например, разрабатываются лекарства, чтобы помогать детям с аутизмом, вызванным туберозным склерозом4, — то есть в случаях, когда механизм возникновения аутизма ясен. Лекарства уже показали себя положительно в ходе исследований на животных. К сожалению, пока они не работают так же хорошо с людьми. Но мы продолжаем работу над ними. То же и с аутизмом, вызванным синдромом ломкой Х-хромосомы5. Мы тестируем конкретные лекарства для конкретных групп детей. 

4. Туберозный склероз — редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, которое приводит к росту незлокачественных опухолей в головном мозге и других органах (в сердце, печени, почках, легких, на коже, глазах).
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
5. Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл) — генетический синдром, обусловленный мутацией гена FMR1, находящегося в Х-хромосоме.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Поэтому если вы спрашиваете, сможем ли мы взять всех детей с аутизмом и придумать таблетку для них, то нет, это не рабочий путь. Но мы будем исследовать и разрабатывать методы помощи для разных случаев аутизма, вызванного конкретными механизмами, развивающихся по общему пути. И вероятнее всего, именно так мы сможем максимально продвинуться и в поиске биомаркеров, и в ранней диагностике, и в разработке лекарства.

Текст: Юля Азарова
Беседа20 декабря 2020
клинический психолог, молекулярный генетик
Елена Григоренко:
«Поворот к принятию концепции научной обоснованности начнется с обновлением кадров»
Кейс15 марта
Екатерина Померанцева, врач-генетик. Клинический случай №1
Популярные материалы фонда
o разных способах помочь фонду узнать здесь
Самые полезные исследования, лекции и интервью в рассылке каждую неделю