Беседа
15 февраля
Эрик Фомбон:

«Распространенность аутизма систематически недооценивается»

Психиатр и эпидемиолог Эрик Фомбон рассказал фонду «‎Выход» о том, почему отличаются данные о распространенности аутизма в разных странах и что делать, чтобы они появились в России
Фото из личного архива Эрика Фомбона

Первые исследования распространенности (превалентности) аутизма появились еще в 60—70-х годах прошлого века в Великобритании и США. На тот момент превалентность аутизма оценивалась на уровне 2—4 случаев на 10 000 детей. С тех пор было проведено множество исследований почти в 40 странах мира, и сегодня в большинстве случаев говорят о распространенности аутизма на 1—2% популяции. Вместе с тем работ, в которых бы изучалось, насколько распространено это расстройство в России, до сих пор нет, а количество официальных диагнозов составляет лишь порядка 10% от прогнозного числа. Это существенно затрудняет создание системы государственной поддержки детей с аутизмом: у представителей власти нет реального понимания, сколько людей нуждается в создании поддерживающих сервисов. Что делать, чтобы первые исследования превалентности наконец появились? Какое значение данные таких исследований имеют для государственной системы? И каковы все-таки точные масштабы распространенности аутизма в мире? Обо всем этом рассказывает детский психиатр, эпидемиолог, специалист по эпидемиологии, генетике и факторах риска аутизма, директор по исследованиям Института развития и инвалидности при Орегонском университете науки и здоровья и член экспертного совета фонда «Выход» Эрик Фомбон.

Эрик Фомбон — эпидемиолог и психиатр со специализацией на аутизме. Автор множества исследований по психиатрии, педиатрии и эпидемиологии. В первую очередь известен в связи с международными исследованиями превалентности и факторов риска аутизма, лонгитюдными исследованиями аутизма среди детей, участием в исследованиях генетических факторов аутизма.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Это первая часть интервью с доктором Фомбоном. Продолжение читайте здесь.

— Доктор Фомбон, первый вопрос — о превалентности1 аутизма. Данные из США говорят о том, что сегодня это расстройство есть у каждого 54-го ребенка, из Южной Кореи — что у каждого 38-го, ВОЗ — что у каждого 160-го. А в некоторых странах вообще нет статистики по аутизму. Чем объясняются такие различия и как нам трактовать их? Какие-то оценки завышены, а какие-то — занижены?

— Вы правы, разброс данных очень велик. Давайте для начала разберемся со статистикой ВОЗ. Она показывает, что аутизм встречается у каждого 160-го. Эти данные взяты из статьи 2012 года, над которой я работал вместе со своей ученицей Майадой Эльсабаг2. Конечно, сейчас они устарели, поэтому уже в этом году выйдет наша обновленная статья, в которой речь будет идти о том, что аутизм встречается у каждого 100-го. 

1. Превалентность — доля людей в популяции, у которых есть определенная характеристика (например, заболевание, расстройство или травма) в определенный момент времени или в течение определенного периода времени.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
2. Майада Эльсабаг — психиатр, специалист по раннему детскому развитию, расстройствам развития и нейробиологии аутизма.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

В странах, где распространенность аутизма еще не изучалась, ученые часто идут по простому пути, проводя исследование так называемым способом подсчета голов (англ. — counting heads).  Но такому методу не хватает чувствительности: при его применении вы обязательно пропустите детей, у которых есть аутизм, но нет формального диагноза. И ваши данные будут заниженными

В целом в научной литературе есть целый ряд оценок превалентности аутизма. Главное, что нужно понимать, — это то, что каждое исследование отличается по дизайну, по методу, по тому, как ученые выявляют случаи аутизма в популяции, как подтверждают диагнозы. Все эти методологические различия объясняют, почему в некоторых работах показана высокая превалентность, а в некоторых — очень низкая. Например, в странах, где распространенность аутизма еще не изучалась, ученые часто идут по простому пути, проводя исследование так называемым способом подсчета голов (англ. — counting heads). То есть в определенной местности просто считают количество детей с установленным диагнозом. Затем количество диагнозов делят на количество детей в популяции, проживающих в этой же местности. Но такому методу не хватает чувствительности: с ним вы обязательно пропустите детей, у которых есть аутизм, но нет формального диагноза. И ваши данные будут заниженными. 

С другой стороны, можно считать и детей с диагнозом «аутизм», и без — но при этом у них будут диагностированы, например, нарушения интеллектуального развития3, СДВГ4 и т.д. Можно проводить исследование в школах и работать с их учениками. При таком подходе мы обнаружим большое количество детей, у которых никогда не диагностировали аутизм, но их состояние соответствует диагностическим критериям аутизма — и превалентность будет выше.

3. Нарушения интеллектуального развития — группа состояний с различной этиологией, которые проявляются в детском возрасте (в период созревания) и характеризуются сниженным интеллектуальным функционированием и адаптивным поведением.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
4. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — расстройство развития, характеризующееся невнимательностью, гиперактивностью и импульсивностью.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

По всем этим причинам мы наблюдаем такой разброс в оценках. Это наглядно демонстрирует различия в качестве методологии исследований, которые могут быть очень значительными. 

— Но если оценки настолько разные, методы и дизайны исследований настолько разные, то какие цифры мы все-таки можем предъявлять непрофессионалам, чтобы дать им представление о том, насколько распространен аутизм? Каким цифрам мы можем доверять? 

— Понимая все это, вам нужно оценивать качество научной литературы, которую вам предлагают. Если мы возьмем для примера южнокорейское исследование (я хорошо знаю его, потому что принимал в нем участие), то мы увидим, что у него был целый ряд методологических особенностей, которые объясняют высокие показатели превалентности. Все дело в статистических нюансах, в гипотезе, которую мы построили, но не могли проверить. И я не думаю, что реальные цифры действительно настолько же велики, насколько те, что были опубликованы.

Оксана Таланцева
клинический психолог, исследователь Лаборатории междисциплинарных исследований развития человека СПбГУ

Есть несколько факторов, которые могли оказать влияние на то, что в южнокорейском исследовании Ким Янг Син и соавторов были получены такие высокие значения превалентности: 1 из 38. В первую очередь это диагнозы, которые включались в группу РАС. Авторы относили к РАС всю группу первазивных расстройств развития в терминах МКБ-10, а эта группа шире, чем то, что принято относить к РАС в рамках МКБ-11 и DSM-V. 

Еще один фактор — возраст участников. В данном случае — дети 7—12 лет. У части детей с РАС, у которых нет значительных нарушений интеллектуального и языкового развития, симптомы становятся более очевидными при поступлении в школу. Поэтому в указанной возрастной группе превалентность может оказаться выше, чем если бы оценивали детей более раннего возраста. Ввиду влияния этого фактора, к слову, Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития5 (Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network) в своих исследованиях фокусируется на возрасте 8 лет. 

5. Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития — группа программ для оценки количества детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и другими нарушениями развития, которые проживают в различных областях США.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Также большую роль играл дизайн исследования. Авторы проводили прямое популяционное исследование всех детей в возрасте 7—12 лет, обучающихся в школах одного из районов корейского города Коян. Процесс в общих словах состоял из двух этапов. Сначала скрининг, а затем — углубленная диагностика скрининг-положительных случаев. Обычно в подобных исследованиях результаты по превалентности оказываются выше, чем в исследованиях, которые основаны на подсчете официально диагностированных детей, поскольку в исследование попадают и дети без официально установленного диагноза. Кроме того, в таких исследованиях используются достаточно валидные скрининговые опросники (в данном случае — ASSQ6), что само по себе повышает выявляемость РАС; в диагностической фазе участвуют высококвалифицированные междисциплинарные команды специалистов, что также повышает вероятность выявления случаев РАС, особенно когда речь идет про так называемый высокофункциональный аутизм.

Следующий фактор — процент тех, кто согласился участвовать в исследовании. В скрининговой фазе согласилось участвовать 63% родителей из тех, кому это было предложено; из их числа в диагностической фазе согласились принять участие 72% родителей, у чьих детей на первом этапе исследования был выявлен риск РАС. Нельзя исключать, что родители, которые на тот момент уже замечали проблемы в развитии ребенка, могли быть более мотивированными на участие в исследовании, чем те, кто был уверен, что их ребенок развивается типично. 

Наконец, нужно отметить и используемые статистические методы. 6,1% родителей заполнили только часть скринингового опросника (одну из двух страниц), и, основываясь на том, что в остальных случаях результаты первой страницы имели высокую корреляцию со второй, авторы с помощью статистических методов, которые используются для работы с пропущенными данными, вычислили предполагаемые ответы. Это тоже могло оказать влияние на результаты. Не все родители детей подходящего возраста согласились участвовать в разных фазах исследования, поэтому для расчета итогового показателя превалентности авторы делали различные поправки, чтобы предсказать, какое количество случаев было бы выявлено, если бы все дети подходящего возраста приняли участие в исследовании. Хотя эти расчеты и выглядят убедительно (поскольку основываются на используемых в таких случаях статистических методах), тем не менее стоит учитывать, что итоговый показатель имеет вероятностную природу. 

6. Скрининговый опросник для аутистического спектра (ASSQ) — cкриниговый инструмент для расстройств аутистического спектра (РАС), в особенности синдрома Аспергера у людей со среднем уровнем IQ или легкой формой интеллектуальных нарушений.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Поскольку в ряде исследований упускается из внимания огромное количество случаев аутизма, это приводит к тому, что распространенность аутизма в популяции систематически недооценивается. Недавно я составил обзор, который будет опубликован в этом году в специальном издании Journal of Autism and Developmental Disorders. Из него следует, что фактически все оценки уровня превалентности в диапазоне от 1 до 1,5% могут оказаться правдоподобными. И моя оценка сегодня именно такая. Но это только оценка, хотя она и основана на актуальном состоянии науки и на доступных нам исследованиях. 

Эпидемиологические исследования аутизма крайне сложны, ведь при выявлении этого расстройства мы можем опираться только на поведенческие признаки. Кроме того, мы постоянно сталкивается со статистическими проблемами. Поэтому не нужно пытаться однозначно ответить на вопрос «Какова настоящая превалентность аутизма?»

Пятьдесят лет назад мы считали, что аутизм затрагивает менее 1% популяции, что он есть у 1—5 детей из 10 000. Но сейчас у нас иное понимание аутизма, мы лучше изучили его, мы умеем диагностировать его точнее, мы знаем, как помогать эффективнее, и знаем, как дифференцировать аутизм от интеллектуальной недостаточности, нарушений развития языка или СДВГ — то есть от всех тех состояний, с которыми раньше часто путали аутизм. И с этим современным понимаем аутизма большинство исследований в большинстве стран показывает превалентность на уровне 1—1,5%

Когда мы проводим исследования, мы говорим об определенном интервале, об оценках, которые представляются наиболее обоснованными. Так что правильнее говорить в таком ключе: пятьдесят лет назад мы считали, что аутизм затрагивает менее 1% популяции, что он есть у 1—5 детей из 10 000. Но сейчас у нас иное понимание аутизма, мы лучше изучили его, мы умеем диагностировать его точнее, мы знаем, как помогать эффективнее, и знаем, как дифференцировать аутизм от интеллектуальной недостаточности, нарушений развития языка или СДВГ — то есть от всех тех состояний, с которыми раньше часто путали аутизм. И с этим современным понимаем аутизма большинство исследований в большинстве стран показывает превалентность на уровне 1—1,5%. Скорее всего, именно так лучше всего говорить с общественностью о распространенности аутизма. 

— Но если мы говорим не о точных цифрах, а об оценках — и при этом мы понимаем, что аутизм имеет генетическую природу, то зачем нам продолжать проводить исследования в разных странах? Почему мы не можем просто заимствовать статистику из другой страны и сказать: «Вот такие цифры показаны у них, и такие же будут у нас»? 

— Для этого есть несколько причин. Конечно, власти стран типа России (где еще нет своих исследований) могут обращаться к чужим работам, но им все равно нужно свое, скажем так, «прямое знание» о том, что происходит на их собственной территории. 

Если мы обратимся к опыту стран, которые работают над созданием новых сервисов для людей с аутизмом, чиновники там рассуждают следующим образом: «Если мы собираемся разрабатывать новые услуги в школах или новые диагностические сервисы, если мы собираемся внедрять программы раннего скрининга, нам нужно точно знать, сколько детей мы ожидаем увидеть в нашей популяции, в нашей системе». Да, они могли бы воспользоваться чужой статистикой, но власти большинства стран действуют иным образом

Я участвовал во многих исследованиях по всему миру. И если мы обратимся к опыту стран, которые работают над созданием новых сервисов для людей с аутизмом, чиновники там рассуждают следующим образом: «Если мы собираемся разрабатывать новые услуги в школах или новые диагностические сервисы, если мы собираемся внедрять программы раннего скрининга, нам нужно точно знать, сколько детей мы ожидаем увидеть в нашей популяции, в нашей системе». Поэтому логично, что эти страны хотят проводить собственные исследования, чтобы понять, сколько детей с аутизмом проживает на их территории, а это, в свою очередь, позволит им откалибровать объем финансирования, которое потребуется выделить для поддержки детей с аутизмом и их семей. Да, они могли бы воспользоваться чужой статистикой, но власти большинства стран действуют иначе. 

Вторая причина заключается в том, что, когда страна проводит свое первое исследование, оно дает представление об аутизме, например, в России, в текущий момент — и это очень полезно для будущего, потому что спустя десять лет правительство сможет вернуться к выводам этого исследования и сказать: «Хм, а давайте посмотрим, увеличилось ли за это время количество детей с аутизмом». А еще власти могут захотеть узнать, отличается ли превалентность в Москве и Санкт-Петербурге от превалентности, например, в Новосибирске. 

В России важно начинать исследование превалентности прямо сейчас — не важно, с чего вы начнете, но это в любом случае даст вам некий исходный пункт, с которым вы сможете сравнивать наблюдаемые в вашей стране показатели в будущем

Так что исследование превалентности — это хорошая отправная точка. Оно дает информацию, которая помогает принимать решения о финансировании, обучении, разработке сервисов; которая помогает точно оценить, что происходит в конкретной популяции на конкретной территории в конкретный момент. После этого вы можете также изучить другие территории в той же самой стране или отследить показатели превалентности с течением времени и сделать выводы о географических или временных тенденциях относительно показателей инцидентности7 расстройства в популяции. Именно поэтому в России важно исследовать превалентность прямо сейчас — не важно, с чего вы начнете, но это в любом случае даст вам исходные данные, с которыми вы сможете сравнивать наблюдаемые в вашей стране показатели в будущем.

7. Инцидентность — доля новых случаев появления определенной характеристики (например, заболевания, расстройства или травмы) среди населения в течение определенного периода времени.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

В медицине это обычная практика во многих других сферах, например, в исследованиях инфекционных заболеваний или рака (когда мы рассчитываем смертность от разных причин). И всегда нам нужно иметь возможность оценить масштаб проблемы здесь и сейчас и отследить ее эволюцию с течением времени, чтобы понять, есть ли различия между разными регионами или разными подгруппами населения. Именно поэтому так важно проводить свои эпидемиологические исследования. 

— С чего следует начинать такого рода исследования? Могут здесь быть какие-то общие сценарии? Как, в принципе, можно действовать?

— В одном из недавних своих обзоров я писал, что в эпидемиологических исследованиях аутизма не может быть какой-то единой стандартизированной методологии. Не существует рецепта, который будет работать всегда и везде. Я участвовал в исследованиях в Катаре, Франции, Великобритании, Канаде, Китае, Мексике — и все эти страны очень сильно отличаются друг от друга. Приезжая туда, вы каждый раз видите отличный от страны к стране уровень знания об аутизме. В некоторых, например, врачи не знают об аутизме, в других — имеют устаревшие представления о нем (считая аутизм детской шизофренией8, ранним психозом) и не изучают современные представления о расстройстве. Объем и качество предоставляемых услуг тоже очень, очень отличаются от страны к стране. Это касается и доступа к медицинской помощи, и раннего скрининга нарушений развития. В некоторых странах, когда дети достигают школьного возраста, оказывается, что для них не создано вообще никаких условий, и им приходится остаться дома. 

8. Детская шизофрения — шизофрения, проявление выраженных клинических симптомов которой происходит в детстве. Имеет схожую с шизофренией взрослого клиническую картину, однако могут наблюдаться признаки, отличные от таковых у детей старшего возраста, подростков и взрослых. 
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.
Фонд «Выход» и ассоциация «Аутизм-Регионы» собирают и публикуют информацию о количестве диагнозов РАС, поставленных детям в разных регионах России. Цифры предоставляют министерства/департаменты здравоохранения регионов. Прогнозное число  1% от детской популяции региона, по данным Росстата.

Так что ситуации в разных странах разные, поэтому нет и единой методологии проведения эпидемиологических исследований, нет единого рецепта для всех. Но в то же время ряд общих принципов все-таки есть. 

— Вы могли бы назвать их? Это будет очень полезно для ученых в России, которые будут работать над исследованием превалентности аутизма.  

— Исследователи всегда должны четко определить географическую область, на которой они будут работать, и популяцию, которую будут изучать. Вы не можете проводить исследование по всей России, потому что страна слишком большая. Вам нужно выбрать популяцию на интересующей вас территории, например, в Санкт-Петербурге. В любом случае, по каким бы критериям вы ни выбирали популяцию, она всегда должна быть определена очень четко. Чаще всего, если вы изучаете популяцию детей, вам потребуется от 30 000 до 50 000 человек (или даже больше, если есть возможность). На материале 500 человек вы не можете проводить исследование аутизма, этого количества детей слишком мало. Но если у вас есть 1 000 000 — то это чрезмерно усложнит процесс проведения исследования и логистику, а также увеличит расходы. Поэтому чаще всего работают с 30 000, 50 000, 80 000 детей. 

Вы должны также определить возраст детей, которых вы собираетесь задействовать в исследовании. Например, если мы говорим об аутизме и его превалентности, вам не нужно включать в выборку младенцев и тоддлеров. Это связано с тем, что у новорожденных и детей в возрасте до 2 лет чаще всего еще очень трудно выявить аутизм, потому что они еще не проявляют симптомов расстройства. А если даже у них и есть симптомы, в таком раннем возрасте очень трудно дифференцировать аутизм от других нарушений развития. 

Возрастные группы, которые имеет смысл включать в исследование, могут быть различными, но чаще всего оптимальным считается возраст 5—6 лет и иногда 12—16 лет. В этом возрастном диапазоне в большинстве стран дети обычно идут в школу, следовательно, вы можете составить список школ, и это поможет вам проводить исследование, потому что у вас будет так называемая основа выборки. Благодаря этому вы сможете отбирать детей из школьных реестров и исследовать популяцию, о которой уже известно, что она может подойти вам. Кроме того, к 6—8 годам дети с аутизмом уже будут иметь симптомы, которые относительно просто заметить. Конечно, это нелегко сделать в полном смысле этого слова, но это легче, чем если бы мы работали с детьми 1—2 лет. Поэтому концентрироваться на детях школьного возраста — хорошая стратегия. 

После того как вы определились с территорией и популяцией (ее размером и возрастным составом), настает время решить, как вы собираетесь искать детей с аутизмом в этой популяции. Сначала вам нужно понять, как вы будете выявлять случаи, когда диагноз «аутизм» уже поставлен. Это не очень сложно, потому что чаще всего вы просто можете изучить медицинские записи и обнаружить детей с диагнозом. Вы также можете пойти в школы, о которых известно, что там есть ученики с особыми образовательными потребностями.

Вторая проблема заключается в том, что, если вы хотите, чтобы ваше исследование действительно было исчерпывающим, чтобы в нем был учтен каждый ребенок с аутизмом, вы должны найти способ выявлять случаи, когда диагноз не был поставлен, но он может быть у того или иного ребенка. Как это может быть сделано? Например, вы можете работать с детьми, у которых есть другие диагнозы типа нарушения способности к обучению, нарушения интеллектуального развития, интеллектуальной инвалидности, нарушений развития языка, СДВГ и т.д. Именно этих детей вам нужно привлечь к исследованию, чтобы понять, что у ребенка с нарушением интеллектуального развития нет на самом деле аутизма. Потому что исторически так сложилось, что гораздо удобнее бывает сказать: «У этого ребенка нарушение способности к обучению» или «У него нарушение интеллектуального развития». А на самом деле у него может быть аутизм. Поэтому в вашем исследовании обязательно должны быть эти дети. 


Детский психиатр, эксперт фонда «Выход», член авторской группы клинических рекомендаций «Расстройства аутистического спектра» Елисей Осин объясняет, почему диагностика аутизма в России осложнена, на примере кейсов из своей клинической практики.


Вам нужна тщательно продуманная стратегия исследования школьной популяции, чтобы зафиксировать все случаи аутизма у детей без этого диагноза вне зависимости от того, есть у них другие диагнозы или нет. Если вам удастся сделать это, вы получите более точные оценки превалентности, которые, конечно, будут выше — но при этом они будут более приближенными к реальности, потому что они будут учитывать и детей с диагнозом, и детей без формального диагноза

Кроме того, последние исследования показывают, что есть целый ряд детей без нарушений интеллекта, с хорошо развитыми языковыми навыками, но при этом у них будет, скажем так, аутизм с неявными симптомами, или, как его иногда называют, высокофункциональный аутизм. У этих детей часто бывают поведенческие проблемы, такие как тревожность. Они могут быть невнимательными, плохо организованными, у кого-то даже может стоять диагноз СДВГ. Иногда они пассивны, застенчивы и просто кажутся немного другими. Их родители часто говорят: «Он всегда отличался от своих сверстников». Но такие дети не создают особых проблем, часто их можно найти помещенными в школьную систему, но они будут совсем одни, почти без друзей, сидеть в уголочке и заниматься своими делами. Если вы внимательно посмотрите на них, вы обнаружите, что у некоторых из них есть аутизм. Поэтому вам нужна тщательно продуманная стратегия исследования школьной популяции, чтобы зафиксировать все случаи аутизма у детей без этого диагноза вне зависимости от того, есть у них другие диагнозы или нет. Если вам удастся сделать это, вы получите более точные оценки превалентности, которые, конечно, будут выше — но при этом они будут более приближенными к реальности, потому что они будут учитывать и детей с диагнозом, и детей без формального диагноза (но фактически с аутизмом).

Все то, что я перечислил, — это основные принципы. То, как вы будете применять их в конкретной области или стране, в высокой степени зависит от того, как функционирует местная медицинская и образовательная система, каков уровень информированности и включенности в проблему среди профессионалов, родителей и общества. Множество аспектов должно быть взято в расчет, когда вы разрабатываете и проводите исследование превалентности и хотите добиться такого его качества, о котором я говорил выше. И здесь очень важен опыт проведения таких исследований. 

— Некоторые считают, что сегодня мы столкнулись с эпидемией аутизма. Это правда? 

— Я много писал об этой проблеме. Главное, что здесь нужно понять, — все зависит от того, что вы понимаете под словом «эпидемия». 

Прежде чем ответить, оговорюсь сразу: исследования, которые проводим мы и о которых мы говорили выше, — это исследования превалентности. Они чем-то похожи на фотографию популяции в конкретный момент. Вы просто останавливаетесь и говорите: «Сейчас я сделаю снимок российской популяции в Санкт-Петербурге», — а потом: «Теперь я посчитаю, сколько там есть детей с аутизмом». Даже несмотря на то что проведение таких исследований может занять годы, по сути своей это снимок популяции. Оно не показывает временной динамики. 

Исследования превалентности не подразумевают динамики, это статические данные, которые не включают в себя информации об изменениях с течением времени. Поэтому ими нельзя пользоваться, чтобы говорить о наличии или отсутствии эпидемии аутизма

Так вот, если, говоря «эпидемия», вы подразумеваете что-то типа гриппа в 1918 году или ковида в 2020-м, в этом случае вы устанавливаете факт наличия эпидемии, вычисляя инцидентность болезни путем подсчета количества случаев сегодня и сравниваете получившуюся цифру с тем, сколько будет на следующей неделе, потом еще через неделю и т.д. Другими словами, вы отслеживаете с течением времени, как много новых случаев появилось в популяции. Но у нас нет таких данных по аутизму, потому что исследования превалентности не подразумевают динамики, это статические данные, которые не включают в себя информации об изменениях с течением времени. Поэтому ими нельзя пользоваться, чтобы говорить о наличии или отсутствии эпидемии аутизма. 

С 1960—1970-х годов в мире изучается превалентность аутизма. В разные годы исследования превалентности проводились в Австралии, Аргентине, Арубе, Бахрейне, Бразилии, Великобритании, Венесуэле, Вьетнаме, Германии, Дании, Израиле, Индии, Индонезии, Иране, Ирландии, Исландии, Италии, Канаде, Катаре, Китае, Ливане, Мексике, Нигерии, Норвегии, ОАЭ, Омане,  Португалии, США, Турции, Уганде, Финляндии, Франции, Швеции, Шри-Ланке, Эквадоре, Южной Корее, Японии. В России до сих пор нет ни одного исследования превалентности аутизма. Это значит, что ни у исследователей, ни у властей, ни у общества нет реального представления о том, сколько людей с аутизмом живет в нашей стране, и их потребности систематически упускаются из внимания.   
                                   
Источник информации о странах, в которых проводились исследования превалентности аутизма: https://prevalence.spectrumnews.org

Иногда мы сравниваем данные о превалентности в разные моменты времени. Например, в Англии в 1970-х годах аутизм был у 5 человек из 10 000, а сегодня превалентность в стране на уровне 1,5%. Можно было бы подумать, что это свидетельство роста инцидентности, что мы наблюдаем настоящую эпидемию. Но превалентность и инцидентность — это не одно и то же. Прежде чем мы на основании данных о превалентности заключим, что наблюдаем эпидемию аутизма, нужно исключить все остальные объяснения роста превалентности по сравнению с данными прошлых лет. А другие объяснения очевидны: мы просто не говорим об одном и том же «типе» аутизма. 

Пятьдесят лет назад мы применяли этот диагноз только к детям, у которых были неразвитые языковые навыки, которые вели себя очень странно, которые демонстрировали огромное количество стереотипных манеризмов9, симптоматика которых была крайне тяжелой. Но с течением времени мы изменили свое понимание расстройства. Мы сказали: «Ого, а ведь есть дети, которые могут говорить, их языковые навыки даже могут быть очень хорошо развиты, у них высокий уровень интеллекта, но их социальное взаимодействие и реципрокность коммуникации10 выглядят странными, как и вещи которые они делают, или интересы, которые они имеют». Осознав все это, мы пришли к выводу, что это на самом деле тот же самый синдром, но он проявляет себя менее тяжелой симптоматикой.

9. Манеризмы —  особенности поведения человека, проявляемые в виде бессознательных жестов, особенностей речи, выражений лица и т.п. привычным и характерным для конкретного человека способом.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»
10. Реципрокность коммуникации — «взаимность» коммуникации, возникающая, когда поведение одного участника взаимодействия влияет на поведение другого участника так, что поведение обоих участников становится более похожим.
Подробнее на сайте
«Аутизм.Энциклопедия»

Сегодня мы гораздо лучше умеем выявлять аутизм в «мягких» его формах, и это одна из главных причин, почему превалентность сегодня значительно выше, чем она была раньше

За последние пятьдесят лет мы значительно расширили определение аутизма, поэтому неудивительно, что сегодня мы диагностируем намного больше детей, чем в середине прошлого века. Сегодня мы гораздо лучше умеем выявлять аутизм в «мягких» его формах, и это одна из главных причин, почему превалентность сегодня значительно выше, чем она была раньше. 

— То есть можно заключить, что причина роста распространенности аутизма в том, что сегодня мы понимаем под аутизмом не то, что понимали пятьдесят лет назад?

— Да, но не только. Другая причина в том, что, когда мы проводим исследование превалентности, мы во многом опираемся на то, сколько есть услуг, как хорошо педиатры, психиатры и психологи научились распознавать аутизм, насколько школьные системы готовы принимать детей, которые отличаются. Очевидно, что пятьдесят-шестьдесят лет назад системы поддержки были намного менее развитыми, а уровень осведомленности профессионального сообщества об аутизме был не очень высоким. Но сегодня ситуация меняется, и мы наблюдаем, что профессиональное сообщество поворачивается в сторону аутизма. Детей с этим расстройством наблюдают, диагностируют и поддерживают. И один этот факт сам по себе — очень важная причина роста превалентности. 

Сегодня уровень превалентности выше, чем в прошлом, но это не значит, что мы наблюдаем эпидемию аналогичную эпидемии COVID-19, или гриппа, или других инфекционных болезней

Я повторюсь: сегодня уровень превалентности выше, чем в прошлом, но это не значит, что мы наблюдаем эпидемию, аналогичную эпидемии COVID-19, или гриппа, или других инфекционных болезней. То, что мы называем аутизмом сегодня, не то же самое, что мы называли аутизмом пятьдесят лет назад. Да, мы лучше распознаем его, у нас появились новые протоколы исследований. Но это не позволяет нам на основании имеющихся данных говорить об эпидемии в классическом смысле этого слова.

Может ли оказаться так, что аутизма на самом деле стало больше? Может быть. Но даже если это так, с имеющимися данными никак не возможно рассчитать, какая доля от возросшей превалентности объясняется настоящим ростом инцидентности аутизма, а какая — теми факторами, которые я перечислил выше.

Текст: Юля Азарова
Беседа20 декабря 2020
клинический психолог, молекулярный генетик
Елена Григоренко:
«Поворот к принятию концепции научной обоснованности начнется с обновлением кадров»
Беседа1 февраля
Психолог, один из авторов Отчета о научно обоснованных практиках
Сэмюэл Одом:
«Выявление научно обоснованных практик — это только первый шаг»
Новости21 декабря 2020
Главная эпидемиологическая служба США заявила, что распространенность аутизма среди взрослых составляет 1 из 45
Популярные материалы фонда
o разных способах помочь фонду узнать здесь
Самые полезные исследования, лекции и интервью в рассылке каждую неделю