Генетическое тестирование важно для детей с аутизмом

Большинство семей детей с аутизмом не проходят рекомендованные генетические тесты после постановки диагноза. Однако авторы нового американского исследования считают, что это ошибка, сообщает Disability Scoop.

В рамках исследования были проанализированы медицинские записи 500 детей с аутизмом в возрасте от 18 до 36 месяцев. Результаты показали, что если тест смог указать на причину аутизма, то в подавляющем большинстве случаев эта информация приводила к новым медицинским рекомендациям.

Американская академия педиатрии и другие медицинские ассоциации рекомендуют проводить два генетических теста для всех людей с аутизмом — хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и тест на синдром ломкой Х-хромосомы.

Результаты исследования были опубликованы в журнале «Pediatrics». Только 299 детей (около 60%) прошли оба генетических теста. В 12% случаев тесты смогли выявить генетическую причину аутизма. У 3% детей был диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы.

Среди детей с положительными результатами генетических тестов в 72% случаев это привело к новым медицинским рекомендациями. Многие семьи получили информацию о риске эпилептических приступов и о том, как с ними можно справиться, других детей направили к специалистам в области эндокринологии, метаболизма, нарушений сна, офтальмологии и аудиологии.

Это говорит о том, что результаты генетического тестирования — это не просто возможный ответ на вопрос о причинах диагноза ребенка. Тестирование может привести к новым рекомендациям и улучшить мониторинг потенциальных медицинских проблем, что напрямую влияет на качество медицинского ухода для пациентов с РАС, считает Холли Харрис, профессор педиатрии в Медицинском колледже Байлора и детской больнице Техаса, которая возглавляла это исследование.

Вероятность, что ребенок пройдет генетическое тестирование, не зависела от возраста, пола, медицинской страховки и доходов семьи. Однако дети со специфическими физическими особенностями, а также дети, чьи родители считали их более низкофункциональными, чаще проходили тестирование.

«Несмотря на эту тенденцию, мы не выявили значительных различий по объективным показателям функционального развития и другим медицинским или демографическим характеристикам между пациентами с положительными и отрицательными результатами генетических тестов, — говорит Харрис. — Это поддерживает универсальную рекомендацию проводить генетическое тестирование при РАС независимо от фенотипических особенностей на момент диагноза».

Несмотря на рекомендации о генетическом тестировании после диагностики аутизма, они редко выполняются. Ранее в этом году исследование показало, что лишь 3% людей с аутизмом в США проходили такое тестирование.