Что значит «высокофункциональный» или «низкофунциональный» аутизм, и нужны ли эти термины?

Алекс Гариш прекрасно удается театральный выход. Одиннадцатилетняя девочка влетает в столовую своего дома в Монреале, ее руки раскинуты как крылья самолета, а ее появление сопровождается характерным жужжанием. Она наклоняется и делает резкий разворот прямо перед мягкой посадкой на плетеное кресло перед компьютером. Несколько взмахов пальцами, и она включает мультфильм про круги, квадраты и другие геометрические фигуры и забывает про все на свете. Лишь время от времени она оглядывается на гостью, сидящую за столом позади нее.

Аутизм у Алекс был диагностирован в возрасте 2 лет, и лишь в четыре года она начала говорить. Сейчас она говорит только простые фразы из двух или трех слов. Стандартизированные тесты показывают, что у нее есть легкая степень умственной отсталости. У нее есть проблемы с самостоятельным использованием туалета и мытьем. Она не умеет определять время по часам, она не может сама перейти дорогу. Если она расстроена, у нее начинается истерика, она начинает бросать предметы или кидается на пол.

А на другой стороне реки Святого Лаврентия в Монреале живет Джон Уолш, 13-летний мальчик, у которого в 3 года диагностировали аутизм, и у которого, как и у Алекс, была задержка речи. (По просьбе его матери, Мэри Уолш, здесь указаны не их настоящие имена, так как Джон не знает, что у него аутизм). В отличие от Алекс, у Джона нет признаков интеллектуальных нарушений. Он учится в общеобразовательной школе для детей с типичным развитием, и у него прекрасные результаты по чтению и математике. Он может сам пользоваться общественным транспортом и даже может объяснить прохожим, как разобраться в сложной системе городского метро. Джон с легкостью поддерживает разговор, хотя он склонен понимать все буквально, и его путают некоторые фразы, например, «поймать такси».

Родители Алекс описывают ее как «низкофункциональную», в то время как родители Джона называют его «высокофункциональным». Однако подобные ярлыки могут вводить в заблуждение.

«Во время диагноза родители часто спрашивают, в какой части спектра находится ребенок — высокой или низкой? — говорит Тони Чарман, профессор клинической детской психологии в Королевском колледже Лондона. — И вы вроде бы и понимаете, о чем они спрашивают, но на самом деле вы не знаете этого. Они спрашивают про «тяжесть аутизма»? Или про повседневное функционирование и адаптацию?»

Например, несмотря на свои трудности с речью и в познавательной сфере, Алекс прекрасно справляется со многими аспектами повседневной жизни. Большинство будней она проводит в школе для детей с аутизмом и другими особенностями развития. Как только она приходит домой, она тут же бежит в свою комнату и быстро переодевается в домашнюю одежду без посторонней помощи. Она поддерживает в своей комнате чистоту и порядок. На стенах ее спальни висят десятки ее оригинальных рисунков. Она любит повторять полные имена своих любимых композиторов: Вольфганг Амадей Моцарт, Иоганн Себастьян Бах и Людвиг ван Бетховен. Если ей кажется, что ее младшему брату больно, она тут же кидается к нему с аптечкой, чтобы как-то помочь.

Во время уроков танцев в своей школе Алекс часто подает пример другим детям, и ее мама, Венди Гариш, хвастается, что учительница называет ее лучшей танцовщицей класса. В своем классе у нее даже есть друзья, а каждую среду она обедает с мальчиком, который ей особенно нравится. «Они любят друг друга, — говорит Венди. — Когда они идут рядом, она всегда берет его за руку».

С другой стороны, хотя Джон успешен в школе и во многих аспектах повседневной жизни, у него есть не всегда заметные со стороны проблемы. У него совсем нет друзей, и ему сложно понять чужие эмоции по выражению лица или тону голоса. Во время физкультуры он ходит по залу вместо того, чтобы играть с другими в игры. Он может быть очень негибким, что является ключевым признаком аутизма. Например, для каждого дня недели он должен носить рубашку определенного цвета — синюю по понедельникам и оранжевую по пятницам. Однако в школе требуют, чтобы ученики носили только черное и белое, и это правило раньше вызывало у него огромную тревожность. До того, как он привык к этому правилу, Джон мог ходить в школу только при условии, что на нем была рубашка «правильного» цвета под черно-белой формой, которую он стаскивал, как только попадал домой.

Очевидно, что Алекс и Джон хорошо функционируют в определенных аспектах жизни, но испытывают проблемы в других. У каждого есть свои уникальные навыки и трудности. Их истории — прекрасная иллюстрация проблемы исследований аутизма в целом: что именно значат термины «высокофункциональный» и «низкофункциональный», и кого можно так назвать?

Исследование, которое ведется сейчас в Канаде, может помочь ответить на этот вопрос. С 2004 года команда исследователей из пяти университетов наблюдает за более чем 400 детьми с момента диагноза «аутизм». Алекс и Джон — одни из этих детей. Задача исследования — описать и классифицировать траектории развития детей, то есть то, как меняются их симптомы и способности в разных областях в течение последующих лет и даже десятилетий. Это долгосрочное исследование должно помочь объяснить, почему навыки этих двух детей начали так сильно различаться с течением времени, хотя на момент диагноза они были практически одинаковыми. Исследование также должно объяснить, как изменить традиционные ярлыки, чтобы они точнее описывали детей с аутизмом.

Другие команды ученых разрабатывают многокомпонентные техники для измерения того, насколько хорошо человек с аутизмом функционируют в различных областях повседневной жизни, начиная от общения с другими людьми и заканчивая посещением общественных мест. Эти новые инструменты могут стать основой общего языка, чтобы ученые, специалисты-практики и семьи понимали, о чем идет речь. Также новые инструменты могут помочь в разработке персонализированного подхода к лечению в зависимости от нехватки конкретных навыков у человека. Помимо этих, чисто практических задач, подобные исследования предлагают более целостный взгляд на жизнь человека с аутизмом во всем ее многообразии.

За пределами ярлыков

В исследованиях аутизма словом «высокофункциональный» обычно обозначают человека, у которого результаты теста на коэффициент интеллекта (IQ) выше 70 или 80 баллов. Иногда ученые исключают из исследований людей, которые не соответствуют этому критерию, потому что у них могут быть трудности с пониманием инструкций и сотрудничеством во время исследования.

Однако полагаться на IQ — это слишком грубый подход, считает Питер Сатмари, глава Объединения по детскому и юношескому психическому здоровью при Центре зависимости и психического здоровья в Больнице для больных детей в Торонто, который возглавляет долгосрочное канадское исследование. «Этот тест не определяет уровень функционирования, он измеряет наличие или отсутствие интеллектуальной инвалидности, — говорит он. — Он ничего не говорит о том, насколько успешны дети с аутизмом в реальном мире».

Некоторые исследователи используют в качестве метрики тяжесть симптомов. Например, они считают низкофункциональным ребенка, который часто избегает контактов с другими людьми, много трясет руками или демонстрирует другое повторяющееся поведение и ограниченные интересы.

Тем временем, родители детей с аутизмом обычно судят о функционировании по тому, говорит ли их ребенок, и насколько просто для него или нее участвовать в различных занятиях. По словам Кэтрин Лорд, директора Центра аутизма и развития мозга в Пресвитерианской больнице Нью-Йорка, родители часто говорят слово «низкофункциональный» в качестве простого способа указать, что у их ребенка есть какие-то нарушения, не вдаваясь в подробности, в чем именно эти нарушения состоят. «Иногда в СМИ очень много внимания уделяется людям с аутизмом, которые могут сами о себе рассказывать или которые обладают различными удивительными талантами, так что многие семьи просто хотят подчеркнуть, что это не относится к их детям», — поясняет она.

Однако подобный ярлык часто формирует негативное отношение к таким детям в обществе и ограничивает их дальнейшие возможности. «Термин «низкофункциональный» просто кошмарен, — убеждена Лорд. — Это не значит, что ребенок ничего не может, это просто значит, что ему нужно больше поддержки». (В США диагностическое руководство предусматривает различные степени тяжести аутизма в зависимости от уровня поддержки, которая нужна человеку, а не в зависимости от его способностей).

Но и ярлык «высокофункциональный» тоже не обходится без нежелательных последствий. Любой человек, даже если у него нет аутизма, будет лучше функционировать в одних областях жизни и хуже в других, будь это способность заводить друзей и поддерживать дружбу, учиться новому, запоминать информацию, решать математические задачи или сосредотачиваться. Слово «высокофункциональный» подразумевает, что человек будет одинаково компетентен во всех областях, но это просто неправда, говорит Чарман: «Человек может обладать очень высоким уровнем интеллекта и при этом иметь тяжелые социальные нарушения и огромные проблемы в области отношений, и у него могут быть огромные трудности в повседневных ситуациях из-за сенсорной чувствительности или высокого уровня тревожности».

На деле и тот и другой ярлык очень сильно ограничивает. В результате, одного ребенка могут лишать возможностей, к которым он в реальности готов, а другому ребенку отказывают в помощи, в которой он нуждается.

Однако и полный отказ от любых ярлыков тоже не представляется вероятным. Исследователям нужен какой-то язык, чтобы описать разные проявления аутизма, говорит Лорд. «Проблема в том, что нам, как и всем людям, нравится все классифицировать словами, — говорит Лорд. — Просто желательно придумать что-нибудь получше “высокофункциональных” и “низкофункциональных”».

Различные пути

Исследование Сатмари предлагает подобные альтернативы. Идея для исследования возникла еще в 1990-х годах, до рождения Алекс и Джона. Сатмари и его коллеги хотели разработать и провести опрос, который определит приоритеты для дальнейших исследований с точки зрения сообщества аутизма, которое включает родителей, специалистов и представителей государственных структур. Они провели опрос, чтобы оценить эти приоритеты, и самое популярное предложение оказалось для них полным сюрпризом.

«Я думал, что большинство будет просить исследовать, какая форма раннего вмешательства самая эффективная, или какое лечение лучше», — говорит Сатмари. Вместо этого чаще всего всплывал вопрос: «Какие факторы связаны с благоприятным прогнозом?» Другими словами, от чего зависит, насколько хорошо человек с аутизмом будет функционировать в повседневной жизни?

Для того, чтобы ответить на этот вопрос, Сатмари и его коллеги запустили исследовательский проект «Пути для расстройств аутистического спектра», чтобы наблюдать в течение длительного времени за детьми, у которых диагностировали аутизм в возрасте от 2 до 4 лет. Поскольку разные исследователи имели разное представление о том, что такое «хороший прогноз» для людей с аутизмом, команда ученых решила не фокусироваться на какой-то конкретной области, но оценивать функционирование детей в самых разных областях.

«Мы обнаружили много разных видов так называемых “хороших прогнозов”, — говорит Майада Элзабаг, профессор психиатрии в Университете МакГилла в Монреале, который работает вместе с Сатмари в этом исследовании. — Наша задача в том, чтобы охватить как можно больше возможных сфер, которые мы понимаем и считаем значимыми».

Ученые измеряли познавательные способности, речевые навыки и тяжесть симптомов аутизма с помощью стандартизированных тестов четыре раза в течение четырех первых лет исследования и примерно раз в два года после них. Родители и другие члены семьи заполняли опросники об уровне своего собственного стресса, о том, как они справляются со сложными ситуациями, а также о навыках самообслуживания, видах поведения, симптомах и лечении ребенка.

Одна из целей исследования состоит просто в том, чтобы описать как меняются симптомы, навыки и способности ребенка по мере взросления, а также определить, существуют ли отдельные подгруппы детей в зависимости от траектории развития. Другая цель состоит в том, чтобы понять, как определенные особенности в раннем детстве — коэффициент интеллекта, речевые способности, пол или возраст на момент диагноза — могут предсказать дальнейшие изменения.

Первоначальная фаза исследования уже позволила сделать открытия о том, как может меняться тяжесть симптомов и повседневные навыки с момента диагноза до 6 лет. (Вторая фаза, для которой ученые собирали данные в прошлом году, отвечает на вопрос о функционировании детей в период до 11-12 лет, а третья фаза наблюдает детей до 18 лет). После анализа данных за четыре года Сатмари и его коллеги сообщили в прошлом году, что они смогли разделить детей на две группы в зависимости от тяжести симптомов, включая социальные и коммуникативные нарушения, повторяющееся поведение и ограниченность интересов. У большинства детей на момент диагноза были тяжелые симптомы, которые мало изменились за время до 6 лет. Небольшая группа, 11%, начали с относительно мягкими симптомами аутизма, которые значительно улучшились со временем.

Затем команда проанализировала навыки для повседневной жизни, так называемое адаптивное функционирование — как дети общаются и взаимодействуют с окружающими, могут ли они позвонить по телефону или воспользоваться Интернетом, могут ли они самостоятельно есть, одеваться, мыться, чистить зубы, понимают ли они концепции времени или денег. Одна группа детей, примерно 29%, имела очень низкие повседневные навыки, которые ухудшались со временем. Вторая группа, примерно половина детей, имела умеренные навыки функционирования, которые оставались стабильными. Третья и самая маленькая группа детей имела самые развитые навыки на момент диагноза, которые улучшались с возрастом.

Удивительно, но первый и второй тип измерений практически никак не соответствовали друг другу. Дети с наиболее тяжелыми симптомами аутизма вовсе не обязательно имели самые низкие повседневные навыки, и, судя по всему, степень проявления симптомов вообще слабо связана с выполнением повседневных задач.

Эти данные отражают то, о чем часто сообщают родители: есть дети, такие как Алекс, у которых могут быть ограниченные интересы и проблемы с речью, но они все равно могут справляться с повседневными задачами. Это также подтверждает то, что измерения в одной области функционирования не могут предсказать, насколько успешным будет ребенок в других областях.

В то же время, некоторые специалисты оценивают именно тяжесть симптомов аутизма, чтобы определить, какому ребенку больше всего нужно лечение, или понять, насколько тот или иной тип терапии эффективен. По словам Сатмари, их исследование ставит под сомнение такой подход. «Мы должны сосредоточиться на том, как функционирует ребенок в повседневных ситуациях, и что он делает в реальном мире, и если его симптомы мешают ему в этом, тогда ладно, но если что-то не мешает в реальных ситуациях, то об этом и не надо беспокоиться».

Однако не все эксперты согласны с тем, что тяжесть симптомов и повседневные навыки полностью независимы друг от друга. По мнению Лорд, Сатмари и его коллеги контролировали разницу в языковых способностях и возрасте, когда измеряли тяжесть симптомов, но контролировали только возраст, когда измеряли повседневные навыки. Это значит, что они не могут по-настоящему сравнивать эти показатели друг с другом. (По словам Сатмари, языковые навыки детей в начале исследования были одинаковыми, но он не прокомментировал, как разница в языковых навыках в последующие годы могла повлиять на результаты).

В любом случае, благодаря описанию динамичной природы аутизма, данные Сатмари указывают на то, что нельзя использовать один и тот же ярлык в течение всей жизни ребенка. В большинстве исследований детей с аутизмом делят на «высокофункциональных» и «низкофункциональных» в зависимости от одного измерения IQ. Однако «дети могут меняться, и также может измениться степень, в которой они отличаются от других детей», говорит Лонни Звайгенбаум, директор Центра исследований аутизма в Университете Альберты, которая работала с Сатмари над этим исследованием. Именно поэтому нельзя судить об уровне функционирования ребенка с аутизмом в зависимости от одного тестирования в раннем детстве.

Поскольку были проанализированы только данные первой фазы исследования, слишком рано говорить о факторах в раннем детстве, которые могут указывать на тот или иной прогноз. Пока что исследователи смогли понять, что у мальчиков симптомы аутизма более стабильны в течение детских лет, в то время как девочки чаще начинают с более слабыми симптомами, которые улучшаются с возрастом. Более того, у детей, которым диагноз был поставлен раньше, а также у детей с более высоким уровнем интеллекта или более ранним появлением речи повседневные навыки были лучше, и они больше развивались с течением времени.

Например, социальные и речевые навыки Алекс очень сильно улучшились за последние три года, говорит Венди, ее мама. Родители Алекс все больше уверены в ее способности справиться с домашними обязанностями. Хотя Алекс все еще нужно помогать во время мытья или использования туалета, она без проблем выбирает себе одежду и одевается, сама чистит зубы, заправляет постель и может сама накрыть себе на стол приготовленную еду.

Однажды в феврале, например, Венди поставила на стол тарелку с шоколадным печеньем, и Алекс немедленно изучила этот вопрос. Она поднесла печенье к носу и глубоко вдохнула. На ее лице отразилось отвращение, она бросила печенье обратно на тарелку и выбежала из комнаты. Какое-то время она шарила в холодильнике, а потом вернулась в столовую с мороженым. Было ясно, что она понимала, когда у семьи будет десерт, и приняла решение о том, что она будет есть, так как ей не понравилось то, что будут есть остальные.

В то же время родители Алекс волнуются, что ее развитию помешает ярлык «низкофункциональной». Например, Алекс нравится плавать, и ее родители говорят, что они видели объявления об уроках плавания, но только для высокофункциональных детей с аутизмом.

«Она может плавать, она плавает получше многих высокофункциональных ребят, — говорит ее отец, Питер Гариш. — Просто они боятся, что «низкофункциональные» значит, что они требуют гораздо больше внимания. Они по умолчанию считают, что низкофункциональные не могут делать то же самое».

Новые измерения

В прошлом году команда Сатмари получила финансирование на продолжение наблюдения за детьми до возраста 18 лет. По мере того как ученые готовятся изучать развитие детей в подростковом возрасте, они размышляют над влиянием окружающей среды на то, насколько успешным будет человек с аутизмом в жизни. Они будут изучать влияние таких факторов, как обучение в старших классах школы, социоэкономический статус семьи, этническая принадлежность, использование служб поддержки и психическое состояние родителей. «Многие исследования аутизма сосредоточены только на индивидуальных особенностях ребенка с аутизмом, его симптомах, IQ и речи, все переменные в них находятся внутри ребенка. — говорит Сатмари. — Мы предлагаем более целостный подход».

На данный момент исследователи сосредоточились на тех способностях, которые можно выразить количественно: тяжесть симптомов, IQ, навыки и виды поведения. Элзабаг планирует также провести качественные исследования.

Дополнительный проект в рамках «Путей» — «Голоса РАС» планирует собирать мнения самих детей, записывать их надежды и мечты, интересы, чувства и мысли. Пока что детали такого исследования только прорабатываются, но команда ученых планирует проводить интервью с теми детьми, которые могут общаться с помощью слов, а для детей, которые этого не могут, будут предложены альтернативные методы самовыражения, например, с помощью рисунков и фотографий. Цель исследователей состоит в том, чтобы определить, что такое «хороший прогноз» с точки зрения самого ребенка, и сравнить полученные данные с традиционными измерениями прогноза в исследованиях. Люди, которые лучше всего могут описать хороший прогноз для этих детей — это сами дети, считает Элзабаг.

Другие команды ученых тоже разрабатывают методы, которые позволят выйти за рамки традиционного противопоставления высокого/низкого функционирования. Например, исследователи из Института Каролинска в Швеции разрабатывают стандартизированный тест для составления сложного профиля функционирования у детей с аутизмом.

Работа команды основана на Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья (МКФ) — массивном инструменте, разработанном Всемирной организацией здравоохранения для измерения того, как различные заболевания влияют на повседневное функционирование. МКФ включает более 1400 показателей, которые нужно оценить по шкале от 0 до 9, начиная с того, как заболевание влияет на физическое самочувствие и способность выполнять повседневные задачи до того, как на повседневную жизнь человека влияют факторы окружающей среды, например, отношения или доступ к службам поддержки.

Поскольку МКФ является настолько объемной, то для частого использования в исследованиях она непрактична. Для того, чтобы сделать ее более полезной для исследований аутизма, команда Каролинска под руководством нейропсихиатра Свена Болте разрабатывает так называемые Базовые списки МКФ для расстройства аутистического спектра, которые будут касаться функций мозга, коммуникации, социальных навыков и отношений. По словам Болте, все смогут использовать эти списки как способ определить сильные стороны и ограничения человека с аутизмом, вместо винегрета из различного типа тестов.

Другая команда из Университета МакМастера в Гамильтоне, Канада, разрабатывает метод классификации детей с аутизмом на основе их коммуникации в повседневной жизни. Этот подход взял за основу инструмент по классификации двигательных функций детей с церебральным параличом, разработанный 20 лет назад.

Данный метод сосредоточен на социальной коммуникации, потому что интервью с группой экспертов в области аутизма показали, что именно эта область функционирования является самой важной для развития системы классификации, но ученые могут разработать такую же схему и для других областей функционирования, говорит Бриано Ди Рецце, профессор реабилитационных наук в Университете МакМастера, который возглавляет этот проект. Эта классификация включает пять коротких параграфов, чтобы описать уровень способностей. Например, на самом низком, пятом уровне, описывается ребенок, который редко взаимодействует с другими людьми, а если у него есть речь, то она обращена только к самому себе, и в целом он не понимает смысла коммуникации. В то же время на первом уровне описывается ребенок, который может участвовать в диалоге с другим человеком и поддерживать отношения.

Ди Рецце говорит, что такая система должна быть простой для всех и занимать мало времени, чтобы ученые, педагоги и родители детей с аутизмом могли описывать функционирование ребенка на одном языке. Если педагог оценивает ребенка иначе, чем его родители, то это возможность поговорить о различиях в поведении ребенка в школе и дома. «Возможно, в школе есть какие-то иные условия, и на них нужно обратить внимание и помочь», — говорит Ди Рецце.

Каждый из новых инструментов может позволить врачам указать на определенные потребности в поддержки. И каждый больше внимания уделяет тому, что люди с аутизмом могут сделать, чему тому, что они не могут, отмечает Звайгенбаум. «Я думаю, это огромный прорыв по сравнению с тем, как мы исторически определяли функционирование при аутизме», — считает он.

Такое смещение акцентов также уменьшает негативное отношение к аутизму и помогает врачам лучше налаживать контакт с семьей. «Медицина и система здравоохранения призвана работать с медицинскими проблемами, и родителям трудно говорить о том, что хорошо получается у их детей, потому что сама система сосредоточена на дефицитах, — говорит Ди Рецце. — Когда мы знакомим их с идеей акцента на сильные стороны, то для них это как глоток свежего воздуха».

В самом деле, родители говорят, что им нравится акцент на способности.

Мама Джона, Мэри, радуется его прогрессу с момента диагноза. Возможно, однажды он сможет поступить в колледж, даже стать юристом. Однако в первую очередь, говорит она, ей важно, чтобы он был счастлив и чувствовал, что у него есть свое место в обществе.

Для нее его ограниченные интересы — это не столько проблема, которую нужно исправить, сколько неоднозначное достоинство, а отсутствие друзей уже не беспокоит ее так, как раньше. «Если он из-за этого не переживает, то почему я должна? — говорит она. — Если мой сын увлечен часами, метро, политикой и разными видами самолетов, то его не надо от этого лечить. Разве не замечательно, что некоторые люди могут увлекаться такими необычными вещами?»

Родители Алекс тоже говорят, что для них главное — развивать ее сильные стороны, а ее прогресс за последние несколько лет помогает им сохранять оптимизм, хотя они понятия не имеют, что готовит ей будущее.

Они боятся, что кто-нибудь использует наивность Алекс в своих целях, или что она вряд ли сможет когда-нибудь жить самостоятельно. В то же время, за последние три года она добилась такого прогресса, что Венди надеется, что Алекс сможет устроиться на какую-нибудь простую работу, может быть, работу за компьютером, которая поможет ей почувствовать себя успешной. «Я была бы очень счастлива знать, что она стала частью общества».