Как связаны гипермобильность суставов и аутизм?

Может показаться странным, что аутизм, который, в первую очередь, характеризуется социальными нарушениями, имеет что-то общее с повышенной подвижностью суставов и другими нарушениями соединительной ткани. Однако последнее время появляются данные о связи между гипермобильностью суставов у детей и аутизмом.

Что такое гипермобильность суставов?

Гипермобильность суставов означает, что у ребенка или взрослого амплитуда сгибания в одном или более суставов больше, чем в норме. Например, сустав может сильно отклоняться в обратную сторону, кажется «разболтанным». Сама по себе гипермобильность сустава — это описание симптома, а не диагноз. Как правило, гипермобильность суставов обусловлена генетически, но она также может быть следствием травмы сустава.

Синдром гипермобильности суставов (СГМС) означает, что гипермобильность наблюдается в более чем пяти суставах. Как правило, это врожденная особенность. Это один из самых распространенных диагнозов в отношении опорно-двигательного аппарата, и сам по себе он не является патологией.

Существует несколько генетических синдромов, которые связаны с повышенной мягкостью соединительных тканей, что повышает подвижность суставов. Например, гипермобильность суставов может наблюдаться при синдроме Элерса–Данлоса.

Синдром Элерса–Данлоса — это группа врожденных расстройств соединительной ткани, которые, как правило, связаны с коллагеном и которые объединяют 13 типов 
(Demmler et al., 2019). Самый распространенный вариант синдрома — это гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. К сожалению, многие врачи плохо с ним знакомы, и потому пациенты могут годами не получать правильного диагноза.

Синдром гипермобильности суставов и аутизм

Недавнее ретроспективное исследование (Kindgren et al., 2021), проведенное в Швеции, показало значимую связь между аутизмом, синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и синдромом гипермобильности суставов. Авторы исследования даже пришли к выводу, что если у ребенка диагностирован синдром Элерса-Данлоса или синдром гипермобильности суставов, то ему необходим скрининг на нейропсихиатрические симптомы.

Родители аутичных детей, замечающие проявления гипермобильности суставов, например то, что ребенок необычно изгибает руки и ноги, могут задаваться вопросом, не является ли это проявлением аутизма. Важно подчеркнуть, что гипермобильность суставов — это не симптом аутизма и она даже не всегда является симптомом генетической особенности соединительной ткани.

Гипермобильность суставов может быть следствием факторов окружающей среды, часто она распространена в той или иной семье. Хотя синдром гипермобильности суставов может привести к осложнениям, он также может иметь преимущества, например в некоторых видах спорта.

Тем не менее родителям важно знать о том, что синдром гипермобильности суставов особенно часто встречается у людей с нарушениями развития (Eccles et al., 2014). По этой причине родителям обязательно нужно проконсультироваться с врачом, если у аутичного ребенка есть признаки синдрома гипермобильности суставов. Повышенная подвижность суставов может указывать на серьезный генетический синдром, кроме того, она связана с риском различных двигательных нарушений.

Проявления гипермобильности суставов при аутизме

В одном обзоре схожих проявлений аутизма и синдрома Элерса-Данлоса с гипермобильностью приводится случай 12-летнего мальчика (Baeza-Velasco, 2016). В этом случае аутичные черты ребенка накладывались на синдром гипермобильности или же могли быть связаны с этим синдромом.

В раннем детстве у ребенка было много симптомов, характерных для аутизма: он не отзывался на имя, плохо поддерживал контакт глазами, демонстрировал стереотипное поведение, например очень часто мыл руки. Ребенок предпочитал все время лежать, отказывался гулять на улице и играть, предпочитал общество взрослых и проявлял признаки повышенной сенсорной чувствительности (Baeza-Velasco, 2016).

Авторы отмечают, что ребенка направили на реабилитацию в связи с двигательными трудностями, которые включали: хождение на цыпочках, трудности с сидением, неуклюжесть, проблемы с тем, чтобы кататься на велосипеде или одеваться самостоятельно. На момент консультации у реабилитологов главными проблемами мальчика оказались: тяжелые боли общего характера, хроническая усталость, проблемы с осанкой.

Тест на гипермобильность суставов показал очень высокие результаты. Кроме того, мальчик был склонен к растяжениям, образованию шрамов на коже, у него была проприоцептивная дисфункция. В более легкой форме эти трудности также наблюдались в его семье, что говорило о генетической составляющей. Данный случай показывает, что аутизм и синдромы, влияющие на соединительную ткань, могут проявляться схожим образом (Baeza-Velasco, 2016).

Наложение симптомов двух расстройств может привести к тому, что врачи диагностируют только одно из них. Именно поэтому при наличии одного диагноза важно провести скрининг ребенка на другое расстройство. Более того, проблемы, связанные с гипермобильностью суставов, могут усиливать трудности, связанные с аутизмом. Например, синдром гипермобильности суставов может привести к неуклюжести, медленным реакциям, желанию все время лежать. Все это может ограничивать социальный опыт ребенка и приводить к тому, что сверстники будут его избегать, особенно в школе.

Однако остается вопрос: это двигательные проблемы приводят к симптомам, похожим на аутизм, или же у РАС и синдрома гипермобильности суставов есть общие генетические факторы риска?

Связь между аутизмом и гипермобильностью суставов

Аутизм, как правило, диагностирует детский психиатр или невролог. Расстройства, связанные с гипермобильностью, диагностирует хирург, ревматолог или даже медицинский генетик. В результате совместно эти расстройства практически никогда не рассматриваются и до недавнего времени их связи не уделялось внимания в научных исследованиях. Даже если педиатр протестирует подвижность суставов во время скрининга на аутизм, если речь не идет о серьезных двигательных нарушениях, все симптомы будут приписаны аутизму (Casanova et al., 2020).

Предварительные данные результатов одного недавнего исследования (Casanova et al., 2020) показали, что у более чем 20% матерей с синдромом Элерса-Данлоса или другими расстройствами гипермобильности суставов есть аутичные дети. Это даже немного выше, чем у матерей в спектре аутизма (19%). Авторы предполагают, что, возможно, некоторые формы аутизма связаны с нарушениями соединительной ткани. Эти данные важны, поскольку осложнения, связанные с гипермобильностью суставов, могут оставаться незамеченными у аутичных детей.

Хронические боли и гипермобильность суставов

Ограниченная коммуникация приводит к тому, что о боли, испытываемой людьми с аутизмом, окружающим часто ничего не известно. Повышенная подвижность суставов может приводить к различного рода вывихам, плоскостопию, дисплазии суставов, соскальзыванию позвонков и искривлению позвоночника. Все эти осложнения могут вызывать сильные боли. Кроме того, подвижность суставов может указывать на хрупкость соединительной ткани, что связано с повышенными рисками травм.

Исследования (Hershenfeld et al., 2016) предполагают, что боли у пациентов с синдромом Элерса–Данлоса часто сопровождаются психиатрическими нарушениями. Более того, активизация иммунной системы, которая часто сопровождает хронические боли, может быть связана с проявлениями аутизма у детей.

Учитывая связь между аутизмом и гипермобильностью суставов, авторы обзора по этой теме (Baeza-Velasco et al., 2018) предлагают распространять информацию о потенциальной связи между двумя расстройствами среди специалистов. Это может помочь своевременно выявить болезненные симптомы в группе людей «среди которых крайне сложно выявлять и контролировать боль» (Baeza-Velasco et al., 2018).

Другой важный аспект гипермобильности суставов в том, что она гораздо чаще встречается у девочек. Вполне возможно, что информация о связи между двумя расстройствами необходима для диагностики и лучшего понимания аутизма у девочек и женщин.

Аутизм у женщин и маскировка симптомов  

Аутизм значительно реже диагностируется у девочек, и в среднем они получают этот диагноз позднее, чем мальчики. Появляется все больше доказательств того, что для девочек и женщин в спектре аутизма в большей степени характерен камуфляж или маскировка симптомов. Это может приводить к задержке в распознавании их трудностей и предоставлении необходимой поддержки (Wood-Downie et al., 2021).

Синдром гипермобильности суставов гораздо чаще встречается у женщин, и он может быть одним из факторов, затрудняющих выявление аутизма. Пока что на этот счет мало научных данных, но существующие данные говорят о том, что проблемы с опорно-двигательным аппаратом, связанные с синдромом у девочек и женщин, могут также сопровождаться другими заболеваниями (Demmler et al., 2019).

В одном исследовании (Casanova et al., 2020) онлайн-опрос среди взрослых аутичных женщин показал, что у женщин с синдромом гиперподвижности суставов чаще встречаются иммунные и эндокринные нарушения по сравнению с женщинами без гипермобильности суставов.

Заключение

Даже если женщины и девочки привыкли маскировать проблемы с социальной коммуникацией, гипермобильность суставов и расстройства соединительной ткани останутся неизменными, и они могут послужить косвенным указанием на риск аутизма. 
Кроме того, важно осознавать, что некоторые похожие на аутизм симптомы могут быть следствием синдрома гипермобильности суставов или других двигательных проблем. Сенсорные трудности, желание постоянно лежать, стереотипные действия могут быть характерны для гипермобильности суставов. Правильный диагноз поможет обеспечить ребенка необходимым лечением, что особенно важно для аутичных детей, у которых синдром может вызывать боли, о которых они не могут рассказать.

Ссылки:

Baeza-Velasco, C., Cohen, D., Hamonet, C., Vlamynck, E., Diaz, L., Cravero, C., Cappe, E., & Guinchat, V. (2018). Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain. Frontiers in psychiatry, 9, 656. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2018.00656.

Baeza-Velasco, Carolina & Hamonet, C. & Baghdadli, Amaria & Brissot, Regine. (2016). Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility-Type : Similarities in clinical presentation.. Cuadernos de medicina psicosomática y psiquiatria de enlace. (in press).

Casanova, E. L., Baeza-Velasco, C., Buchanan, C. B., & Casanova, M. F. (2020). The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders. Journal of personalized medicine, 10(4), 260. https://doi.org/10.3390/jpm10040260.

Casanova E.L., Sharp J.L., Edelson S.M., Kelly D.P., Sokhadze E.M., Casanova M.F. (2020) Immune, autonomic, and endocrine dysregulation in autism and Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders versus unaffected controls. J. Reatt. Ther. Dev. Divers.2:82–95.

Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148–157.

Demmler, J. C., Atkinson, M. D., Reinhold, E. J., Choy, E., Lyons, R. A., & Brophy, S. T. (2019). Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison. BMJ open, 9(11), e031365. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2019-031365.

Eccles JA, Lodice V, Dowell NG, Owens A, Hughes L, Skipper S, et al. (2014) Joint hypermobility and autonomic hyperactivity: relevance to neurodevelopmental disorders. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 85:e3 10.1136/jnnp-2014-308883.9.

Hershenfeld, S. A., Wasim, S., McNiven, V., Parikh, M., Majewski, P., Faghfoury, H., & So, J. (2016). Psychiatric disorders in Ehlers-Danlos syndrome are frequent, diverse and strongly associated with pain. Rheumatology international, 36(3), 341–348. https://doi.org/10.1007/s00296-015-3375-1.

Kindgren, E., Quiñones Perez, A., & Knez, R. (2021). Prevalence of ADHD and Autism Spectrum Disorder in Children with Hypermobility Spectrum Disorders or Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Study. Neuropsychiatric disease and treatment, 17, 379–388. https://doi.org/10.2147/NDT.S290494.

Ratto, A. B., Kenworthy, L., Yerys, B. E., Bascom, J., Wieckowski, A. T., White, S. W., Wallace, G. L., Pugliese, C., Schultz, R. T., Ollendick, T. H., Scarpa, A., Seese, S., Register-Brown, K., Martin, A., & Anthony, L. G. (2018). What About the Girls? Sex-Based Differences in Autistic Traits and Adaptive Skills. Journal of autism and developmental disorders, 48(5), 1698–1711. https://doi.org/10.1007/s10803-017-3413-9.

Wood-Downie, H., Wong, B., Kovshoff, H., Mandy, W., Hull, L., & Hadwin, J. A. (2021). Sex/Gender Differences in Camouflaging in Children and Adolescents with Autism. Journal of autism and developmental disorders, 51(4), 1353–1364. https://doi.org/10.1007/s10803-020-04615-z.