Риск аутизма для братьев и сестер аутичных детей — около 20%
Для братьев и сестер аутичных детей вероятность, что у них также будет аутизм, составляет около 20%. Для детей, в семьях которых нет другого ребенка с аутизмом, эта вероятность в семь раз ниже.
Это основной вывод нового исследования Института MIND при Калифорнийском университете Дэвиса, США, и Научного консорциума младенцев-сиблингов. Консорциум — это объединение более чем 20 исследовательских групп из университетов разных стран мира.
Исследованием руководила Салли Озонов, профессор факультета психиатрии и поведенческих наук Калифорнийского университета Дэвиса. Она изучала повторные случаи аутизма в семьях на протяжении последних десятилетий.
Новое исследование основано на большой и разнообразной группе семей из разных регионов США, Канады и Великобритании. Результаты исследования соответствуют выводам предыдущего исследования тех же ученых, проведенного в 2011 году, которое также определяло вероятность аутизма для братьев и сестер.
Результаты исследования были опубликованы в рецензируемом научном журнале Pediatrics, сообщается в пресс-релизе Калифорнийского университета Дэвиса.
«Уровень диагнозов аутизма среди населения стабильно рос с тех пор, как были опубликованы результаты нашего предыдущего исследования», — объясняет Озонов.
Согласно последним оценкам Центра по контролю заболеваемости и профилактики США, примерно у 1 из 36 детей есть аутизм. В 2011 году этот уровень составлял 1 из 68.
Озонов отмечает, что с тех пор также изменились диагностические критерии для аутизма. Кроме того, повысилась информированность об аутизме среди девочек.
«Так что нам было важно понять, как все это может повлиять на вероятность повторных случаев аутизма в семье», — говорит она.
Исследование 2011 года показало, что вероятность повторного случая аутизма у ребенка тех же родителей составляет 18,7%. В новом исследовании этот уровень составил 20,2% — небольшое, но значимое увеличение.
«Это должно помочь специалистам, которые консультируют семьи и наблюдают за развитием детей. Это также важно для семей, которые планируют рождение новых детей или думают о том, какая поддержка может быть нужна их детям», — говорит Озонов.
В новом исследовании анализировались данные 1 605 детей из 18 исследовательских учреждений. У всех этих детей был старший брат или сестра с аутизмом.
«Это исследование было гораздо больше, чем первое, и оно включало участников из большего числа этнических групп», — объясняет Озонов. В изначальном исследовании участвовали 664 ребенка.
Исследователи наблюдали за детьми с шести месяцев, с ребенком проводили до семи очных встреч. В возрасте трех лет квалифицированные клинические специалисты проводили с детьми диагностику аутизма с использованием теста ADOS-2 — хорошо изученного диагностического инструмента. Данные собирались с 2010 по 2019 год.
Исследователи выяснили, что пол старшего аутичного ребенка влиял на вероятность нового случая аутизма в семье. Если у ребенка была старшая сестра с аутизмом, вероятность аутизма была еще выше.
«Если старший аутичный ребенок в семье — это девочка, то вероятность рождения еще одного ребенка с аутизмом была на 50% выше, чем если первым ребенком был мальчик, — говорит Озонов. — Это указывает на генетические отличия, которые повышают вероятность повторных случаев в семьях, в которых есть аутичная дочь».
Исследователи также обнаружили, что если в семье было два или более детей с аутизмом, то вероятность аутизма у последующего ребенка составляла 37%.
Пол младшего ребенка также был связан с вероятностью повторного случая аутизма в семье. Если младший ребенок был мальчиком, то вероятность аутизма у него была почти в два раза выше, чем для девочки.
«Вероятность повторного случая в семье для младших мальчиков составила 25%, в то время как для младших девочек она составила 13%, — объясняет Озонов. — Это соответствует тому факту, что аутизм диагностируется у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек».
Исследователи также обнаружили, что раса и уровень образования матери также влияли на вероятность аутизма. В небелых семьях уровень повторных случаев составил 25%. В белых семьях этот уровень составил 18%.
В семьях, где у матери уровень образования был общее среднее или ниже, вероятность повторного случая составила 32%. Средняя вероятность для матерей, у которых было какое-то профессиональное образование, составила 25,5%, а для матерей с высшим образованием — 19,7%. Для матерей с магистерской степенью этот уровень составил всего лишь 16,9%.
«Это новые данные, и их очень важно воспроизвести в других исследованиях, — объясняет Озонов. — Они соответствуют данным Центра по контролю заболеваемости и профилактики о том, что превалентность аутизма выше среди исторически менее представленных групп». Она отмечает, что прежде существовала тенденция, когда уровень диагностированного аутизма в этих группах был гораздо ниже.
По словам Озонов, если эти данные подтвердятся в других исследованиях, это может говорить о том, что есть какие-то социальные факторы здоровья, которые могут повышать уровень аутизма в семьях.
Озонов подчеркивает, что их исследование не может объяснить, с чем может быть связана такая закономерность. Для этого нужные другие исследования.
В отличие от первого исследования, ученые также отслеживали семьи, которые вышли из трехлетнего исследования, чтобы понять, были ли результаты для них другими.
«Мы предполагали, что в семьях, которые остались в исследовании, родители могли чаще беспокоиться о развитии своих детей», — объясняет она. Это могло привести к завышенному риску в результатах исследования.
Результаты показали, что это было не так и среди детей, вышедших из исследования, не было сниженного уровня аутизма.
«Таким образом, теперь у нас есть два крупных, независимых исследования, которые показали примерно одинаковые уровни повторных случаев аутизма в семьях, — говорит Озонов. — Это еще раз подтверждает, что специалистам очень важно внимательно наблюдать за развитием младших братьев и сестер аутичных детей, чтобы как можно раньше выявить любую задержку в социальном и коммуникативном развитии. Это особенно важно для экономически неблагополучных семей, у которых доступ к помощи может быть ограничен. Ведь ранняя диагностика и вмешательство имеют критическое значение».
